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--- genetik:defektgene [2025/09/20 16:47] – kathrin
+++ genetik:defektgene [2025/09/21 15:36] (aktuell) – kathrin
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 **Tabelle:** Molekulargenetisch identifizierte Defektgene*
-^Gen^Defekte Variante^Phänotyp/ Erbkrankheit^Anmerkungen^
+^Gen^Defekte/ nachteilige Variante^Phänotyp/ Erbkrankheit^Anmerkungen^
 |Zusammenhang mit einem Zuchtziel (z.B. ((Vogt, W., Olinger, R., Haman, U., Eber, M., Caithamlova, D., Weissenbacher, Y. 2024. Europa Standard. Herausgeber: Standardkommission der Sparte Kaninchen im Europäischen Verband für Geflügel-, Tauben-, Vogel-, Kaninchen- und Caviazucht. 03-2024.)), ((ZDRK, 2018. Bewertungsbestimmungen, Standard für die Beurteilung der Rassekaninchen und Exponate, Auflage 2018, Herausgeber: Zentralverband Deutscher Rasse-Kaninchenzüchter e.V., Redaktionsleitung: Bernd Graf, Am Kirschgarten 62, 67434 Neustadt, Druck und Verarbeitung: HAGO Druck § Medien GmbH, 76307 Karlsbad, Vertrieb durch die Drucksachenverteilerstelle des ZDRK e.V.))) vorhanden  ||||
 |KIT |Siehe [[haarfarbe_kit|KIT]] ("Weißling"/ "Chaplin", subvital bei Reinerbigkeit)||Zuchtverbot empfohlen (siehe [[qualzucht:qualzuchtmerkmale|Qualzuchtmerkmale]])|
-|HMGA2 |Siehe [[zwergwuchs_hmga2|HMGA2]] ("Peanut", lethal bei Reinerbigkeit)||Zuchtverbot empfohlen (siehe [[qualzucht:qualzuchtmerkmale|Qualzuchtmerkmale]])|
+|HMGA2 |Siehe [[zwergwuchs_hmga2|HMGA2]] ("Peanut", lethal bei Reinerbigkeit)||Zuchtverbot empfohlen (siehe [[qualzucht:qualzuchtmerkmale|Qualzuchtmerkmale]]);\\ mögliche Testmethode: Multiplex-PCR((Nguyen, T. D., Van Dang, L., Tran, P. N. N., Van Nguyen, D., & Bui, A. P. N. 2024. Molecular detection and association of 12.1 kb deletion within the high mobility AT‐hook 2 gene in the Netherlands dwarf rabbit (Oryctolagus Cuniculus). Analytical Science Advances, 5(7-8), e2300050.))|
 |TYR|Siehe [[haarfarbe_tyr|TYR]] (fehlende Schutzfunktion von Melaninen bei inaktiver Tyrosinase, "Gesundheitliche Bedeutung des Albinismus")||Grad der Belastung möglicherweise gering (nicht definiert)|
 |**Kein** Zusammenhang mit einem Zuchtziel((Vogt, W., Olinger, R., Haman, U., Eber, M., Caithamlova, D., Weissenbacher, Y. 2024. Europa Standard. Herausgeber: Standardkommission der Sparte Kaninchen im Europäischen Verband für Geflügel-, Tauben-, Vogel-, Kaninchen- und Caviazucht. 03-2024.))((ZDRK, 2018. Bewertungsbestimmungen, Standard für die Beurteilung der Rassekaninchen und Exponate, Auflage 2018, Herausgeber: Zentralverband Deutscher Rasse-Kaninchenzüchter e.V., Redaktionsleitung: Bernd Graf, Am Kirschgarten 62, 67434 Neustadt, Druck und Verarbeitung: HAGO Druck § Medien GmbH, 76307 Karlsbad, Vertrieb durch die Drucksachenverteilerstelle des ZDRK e.V.)) vorhanden ||||
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 Natürliche [[glossar|Selektion]] fördert die Verbreitung vorteilhafter Genvarianten innerhalb von Populationen. (Meist schwach) Nachteilige Varianten können sich dennoch in niedrigen Frequenzen erhalten. Demographische Prozesse können diese "genetische Last" in Populationen verändern -- den wichtigsten Faktor für eine Anhäufung nachteiliger Varianten stellen [[glossar|Flaschenhalsereignisse]] dar.\\
-So zeigten Makino //et al//., 2018((Makino, T., Rubin, C. J., Carneiro, M., Axelsson, E., Andersson, L., & Webster, M. T. 2018. Elevated proportions of deleterious genetic variation in domestic animals and plants. Genome Biology and Evolution, 10(1), 276-290.)) -- anhand des Datensets von Carneiro //et al//., 2014((Carneiro, M., Rubin, C. J., Di Palma, F., Albert, F. W., Alföldi, J., Barrio, A. M., … & Andersson, L. 2014. Rabbit genome analysis reveals a polygenic basis for phenotypic change during domestication. Science, 345(6200), 1074-1079.)) -- einen erhöhten Anteil schädlicher Genvarianten bei Hauskaninchen als Folge ihrer [[:domestikation|Domestikation]], sowohl in konservierten, nicht-codierenden (d.h. regulatorischen) als auch in Protein-codierenden Bereichen.\\
+So zeigten Makino //et al//., 2018((Makino, T., Rubin, C. J., Carneiro, M., Axelsson, E., Andersson, L., & Webster, M. T. 2018. Elevated proportions of deleterious genetic variation in domestic animals and plants. Genome Biology and Evolution, 10(1), 276-290.)) -- anhand des Datensets von Carneiro //et al//., 2014((Carneiro, M., Rubin, C. J., Di Palma, F., Albert, F. W., Alföldi, J., Barrio, A. M., … & Andersson, L. 2014. Rabbit genome analysis reveals a polygenic basis for phenotypic change during domestication. Science, 345(6200), 1074-1079.)) -- einen erhöhten Anteil mutmaßlich schädlicher Varianten bei Hauskaninchen als Folge ihrer [[:domestikation|Domestikation]], sowohl in konservierten, nicht-codierenden (d.h. regulatorischen) als auch in Protein-codierenden Bereichen.
-Ein wichtiger Aspekt bei der Quantifizierung der genetischen Last pro Individuum sind additive, rezessive oder epistatische Effekte.
+Ein bedeutender Aspekt bei der Quantifizierung der genetischen Last sind additive, rezessive oder epistatische Effekte. Allein anhand von Sequenzdaten sind zuverlässige Aussagen über die [[glossar|Fitness]] von Individuen oder Populationen kaum möglich.((Robinson, J., Kyriazis, C. C., Yuan, S. C., & Lohmueller, K. E. 2023. Deleterious variation in natural populations and implications for conservation genetics. Annual review of animal biosciences, 11(1), 93-114.))
+Robinson //et al//., 2023((Robinson, J., Kyriazis, C. C., Yuan, S. C., & Lohmueller, K. E. 2023. Deleterious variation in natural populations and implications for conservation genetics. Annual review of animal biosciences, 11(1), 93-114.)) (Review)
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