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--- genetik:defektgene [2025/09/21 08:42] – [Genetische Last] kathrin
+++ genetik:defektgene [2026/03/08 09:33] (aktuell) – [Identifizierte Defektgene] kathrin
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 |Zusammenhang mit einem Zuchtziel (z.B. ((Vogt, W., Olinger, R., Haman, U., Eber, M., Caithamlova, D., Weissenbacher, Y. 2024. Europa Standard. Herausgeber: Standardkommission der Sparte Kaninchen im Europäischen Verband für Geflügel-, Tauben-, Vogel-, Kaninchen- und Caviazucht. 03-2024.)), ((ZDRK, 2018. Bewertungsbestimmungen, Standard für die Beurteilung der Rassekaninchen und Exponate, Auflage 2018, Herausgeber: Zentralverband Deutscher Rasse-Kaninchenzüchter e.V., Redaktionsleitung: Bernd Graf, Am Kirschgarten 62, 67434 Neustadt, Druck und Verarbeitung: HAGO Druck § Medien GmbH, 76307 Karlsbad, Vertrieb durch die Drucksachenverteilerstelle des ZDRK e.V.))) vorhanden  ||||
 |KIT |Siehe [[haarfarbe_kit|KIT]] ("Weißling"/ "Chaplin", subvital bei Reinerbigkeit)||Zuchtverbot empfohlen (siehe [[qualzucht:qualzuchtmerkmale|Qualzuchtmerkmale]])|
-|HMGA2 |Siehe [[zwergwuchs_hmga2|HMGA2]] ("Peanut", lethal bei Reinerbigkeit)||Zuchtverbot empfohlen (siehe [[qualzucht:qualzuchtmerkmale|Qualzuchtmerkmale]])|
+|HMGA2 |Siehe [[zwergwuchs_hmga2|HMGA2]] ("Peanut", lethal bei Reinerbigkeit)||Zuchtverbot empfohlen (siehe [[qualzucht:qualzuchtmerkmale|Qualzuchtmerkmale]]);\\ mögliche Testmethode: Multiplex-PCR((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., … & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.))(File_S1)((Nguyen, T. D., Van Dang, L., Tran, P. N. N., Van Nguyen, D., & Bui, A. P. N. 2024. Molecular detection and association of 12.1 kb deletion within the high mobility AT‐hook 2 gene in the Netherlands dwarf rabbit (Oryctolagus Cuniculus). Analytical Science Advances, 5(7-8), e2300050.))|
 |TYR|Siehe [[haarfarbe_tyr|TYR]] (fehlende Schutzfunktion von Melaninen bei inaktiver Tyrosinase, "Gesundheitliche Bedeutung des Albinismus")||Grad der Belastung möglicherweise gering (nicht definiert)|
 |**Kein** Zusammenhang mit einem Zuchtziel((Vogt, W., Olinger, R., Haman, U., Eber, M., Caithamlova, D., Weissenbacher, Y. 2024. Europa Standard. Herausgeber: Standardkommission der Sparte Kaninchen im Europäischen Verband für Geflügel-, Tauben-, Vogel-, Kaninchen- und Caviazucht. 03-2024.))((ZDRK, 2018. Bewertungsbestimmungen, Standard für die Beurteilung der Rassekaninchen und Exponate, Auflage 2018, Herausgeber: Zentralverband Deutscher Rasse-Kaninchenzüchter e.V., Redaktionsleitung: Bernd Graf, Am Kirschgarten 62, 67434 Neustadt, Druck und Verarbeitung: HAGO Druck § Medien GmbH, 76307 Karlsbad, Vertrieb durch die Drucksachenverteilerstelle des ZDRK e.V.)) vorhanden ||||
-|RORB (//Retinoid-Related Orphan Nuclear Receptor B//)|((Carneiro, M., Vieillard, J., Andrade, P., Boucher, S., Afonso, S., Blanco-Aguiar, J. A., ... & Andersson, L. 2021. A loss-of-function mutation in RORB disrupts saltatorial locomotion in rabbits. PLoS Genetics, 17(3), e1009429.))|Akrobat: Gangstörung -- schnelle Fortbewegung nur auf den Vorderbeinen, d.h. kein normales [[verhalten:verhalten|Hoppeln]] möglich; außerdem Erkrankung der Augen((Letard, É. 1935. Une mutation nouvelle chez le Lapin. Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France, 88(10), 608-610.))((Boucher, S., Renard, J. P., & Joly, T. 1996. The Alfort Jumper rabbit: historic, description and characterization. In 6th World Rabbit Congress, Toulouse (pp. 9-12).))((Boucher, S., Carneiro, M., & Vieillard, J. 2021. The Alfort jumper rabbit: review of the scientific works conducted from 1935 to 2019. Proceedings 12th World Rabbit Congress. Nantes, France. Communication O-04.))((Carneiro, M., Vieillard, J., Andrade, P., Boucher, S., Afonso, S., Blanco-Aguiar, J. A., ... & Andersson, L. 2021. A loss-of-function mutation in RORB disrupts saltatorial locomotion in rabbits. PLoS Genetics, 17(3), e1009429.))|Genetisches Material ausschließlich für Forschungszwecke kryokonserviert((Boucher, S., Carneiro, M., & Vieillard, J. 2021. The Alfort jumper rabbit: review of the scientific works conducted from 1935 to 2019. Proceedings 12th World Rabbit Congress. Nantes, France. Communication O-04.))|
+|BCO2 |Siehe [[gelbes_fett_bco2|BCO2]] (gelbes Fett) ||Bei der Rasse "//Lynx//" (luxfarbig) war das delAAT-Allel fixiert, was auf eine potenzielle Rolle bei der Ausprägung der charakteristischen Fellhaarfarbe hindeutete.((Taurisano, V., Ribani, A., Bovo, S., Schiavo, G., Bertolini, F., Schiavitto, M., & Fontanesi, L. 2025. Frequency of the beta-carotene oxygenase 2 (BCO2) allele associated with the yellow fat phenotype in rabbits: insights into the spread of a genetic alteration in a wide variety of breeds and populations. Livestock Science, 105842.)) |
+|RORB (//Retinoid-Related Orphan Nuclear Receptor B//)|((Carneiro, M., Vieillard, J., Andrade, P., Boucher, S., Afonso, S., Blanco-Aguiar, J. A., ... & Andersson, L. 2021. A loss-of-function mutation in RORB disrupts saltatorial locomotion in rabbits. PLoS Genetics, 17(3), e1009429.))|Akrobat: Gangstörung -- schnelle Fortbewegung nur auf den Vorderbeinen, d.h. kein normales [[verhalten:verhalten|Hoppeln]] möglich; außerdem Erkrankung der Augen((Letard, É. 1935. Une mutation nouvelle chez le Lapin. Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France, 88(10), 608-610.))((Boucher, S., Renard, J. P., & Joly, T. 1996. The Alfort Jumper rabbit: historic, description and characterization. In 6th World Rabbit Congress, Toulouse (pp. 9-12).))((Boucher, S., Carneiro, M., & Vieillard, J. 2021. The Alfort jumper rabbit: review of the scientific works conducted from 1935 to 2019. Proceedings 12th World Rabbit Congress. Nantes, France. Communication O-04.))((Carneiro, M., Vieillard, J., Andrade, P., Boucher, S., Afonso, S., Blanco-Aguiar, J. A., ... & Andersson, L. 2021. A loss-of-function mutation in RORB disrupts saltatorial locomotion in rabbits. PLoS Genetics, 17(3), e1009429.))|Genetisches Material ausschließlich für Forschungszwecke kryokonserviert((Boucher, S., Carneiro, M., & Vieillard, J. 2021. The Alfort jumper rabbit: review of the scientific works conducted from 1935 to 2019. Proceedings 12th World Rabbit Congress. Nantes, France. Communication O-04.));\\ Bei 2 beschlagnahmten Heim-Zwergkaninchen wurden vergleichbare Symptome beobachtet -- beide waren jedoch homozygot für das RORB-Wildtyp-Allel; einige Ursachen (u.a. [[krankheiten:encephalitozoonose|EC]]) konnten ausgeschlossen werden, aber die Ätiologie blieb ungegeklärt.((Müller, K., Schulze, S., Thieme, K., Klopfleisch, R., & Carneiro, M. (2025). Sauteur d'Alfort rabbit‐like locomotory disturbances and eye disorders in two pet rabbits—‘handstand rabbits’. Veterinary Record Case Reports, 13(3), e70115.))|
 |PLP1 (//Proteolipid protein 1//), [[epigenetik#X-Inaktivierung|X-chromosomal]]| |Tremor|Tiermodell für Forschungszwecke((Sypecka, J., & Domańska-Janik, K. 2006. Phenotypic diversity resulting from a point mutation. Folia Neuropathologica, 44(4), 244-250.))|
 |CYP11A1 (//Cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1//)|((Yang, X., Iwamoto, K., Wang, M., Artwohl, J., Mason, J., & Pang, S. 1993. Inherited congenital adrenal hyperplasia in the rabbit is caused by a deletion in the gene encoding cytochrome P450 cholesterol side-chain cleavage enzyme. Endocrinology, 132(5), 1977-1982.))|Nebenniereninsuffizienz |Tiermodell für Forschungszwecke((Glazova, O., Bastrich, A., Deviatkin, A., Onyanov, N., Kaziakhmedova, S., Shevkova, L., ... & Volchkov, P. 2023. Models of congenital adrenal hyperplasia for gene therapies testing. International Journal of Molecular Sciences, 24(6), 5365.))|
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 So zeigten Makino //et al//., 2018((Makino, T., Rubin, C. J., Carneiro, M., Axelsson, E., Andersson, L., & Webster, M. T. 2018. Elevated proportions of deleterious genetic variation in domestic animals and plants. Genome Biology and Evolution, 10(1), 276-290.)) -- anhand des Datensets von Carneiro //et al//., 2014((Carneiro, M., Rubin, C. J., Di Palma, F., Albert, F. W., Alföldi, J., Barrio, A. M., … & Andersson, L. 2014. Rabbit genome analysis reveals a polygenic basis for phenotypic change during domestication. Science, 345(6200), 1074-1079.)) -- einen erhöhten Anteil mutmaßlich schädlicher Varianten bei Hauskaninchen als Folge ihrer [[:domestikation|Domestikation]], sowohl in konservierten, nicht-codierenden (d.h. regulatorischen) als auch in Protein-codierenden Bereichen.
-Ein bedeutender Aspekt bei der Quantifizierung der genetischen Last sind additive, rezessive oder epistatische Effekte. Allein anhand von Sequenzdaten sind zuverlässige Aussagen über die Fitness von Individuen oder Populationen kaum möglich.((Robinson, J., Kyriazis, C. C., Yuan, S. C., & Lohmueller, K. E. 2023. Deleterious variation in natural populations and implications for conservation genetics. Annual review of animal biosciences, 11(1), 93-114.))
+Ein bedeutender Aspekt bei der Quantifizierung der genetischen Last sind additive, rezessive oder epistatische Effekte. Allein anhand von Sequenzdaten sind zuverlässige Aussagen über die [[glossar|Fitness]] von Individuen oder Populationen kaum möglich.((Robinson, J., Kyriazis, C. C., Yuan, S. C., & Lohmueller, K. E. 2023. Deleterious variation in natural populations and implications for conservation genetics. Annual review of animal biosciences, 11(1), 93-114.))