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--- genetik:defektgene [2026/10/25 22:47] – [Schüttellähmung] kathrin
+++ genetik:defektgene [2026/11/12 21:13] (aktuell) – [Historisch beschriebene, nicht identifizierte Defektgene] kathrin
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 ===== Historisch beschriebene, nicht identifizierte Defektgene =====
-Die Übersichtsarbeit von Fox, 1994((Fox, R. R. 1994. Taxonomy and Genetics. In: Manning, P. J.; Ringler, D. H. & Newcomer, C. E. (Eds): The Biology of the Laboratory Rabbit. 2nd. Ed. San Diego : Academic Press. ISBN: 0124692354. S. 1-26.)) umfasste 44 erbliche Defekte, die überwiegend in Inzuchtbeständen beobachtet worden waren. Genetische Studien stützten sich damals meist ausschließlich auf klassische Ansätze ([[historische_meilensteine#Entwicklung molekularer Methoden|molekulare Methoden]] wurden erst später entwickelt), und viele der betreffenden Inzuchtstämme, die unter anderem am [[studien:jackson|Jackson Laboratory]] geführt wurden, gingen im Laufe der Zeit verloren.((Fontanesi, L. (2021). Genetics and molecular genetics of morphological and physiological traits and inherited disorders in the European rabbit. In: The genetics and genomics of the rabbit (pp. 120-162). Wallingford UK: CABI. ISBN: 9 781 78064 3342.))
+Die Übersichtsarbeit von Fox, 1994((Fox, R. R. 1994. Taxonomy and Genetics. In: Manning, P. J.; Ringler, D. H. & Newcomer, C. E. (Eds): The Biology of the Laboratory Rabbit. 2nd. Ed. San Diego : Academic Press. ISBN: 0124692354. S. 1-26.)) umfasste 44 erbliche Defekte, die überwiegend in **Inzucht**beständen beobachtet worden waren. Genetische Studien stützten sich damals meist ausschließlich auf klassische Ansätze ([[historische_meilensteine#Entwicklung molekularer Methoden|molekulare Methoden]] wurden erst später entwickelt), und viele der betreffenden Inzuchtstämme, die unter anderem am Institut für Vererbungsforschung der Landwirtschaftlichen Hochschule Berlin oder am [[studien:jackson|Jackson Laboratory]] geführt wurden, gingen im Laufe der Zeit verloren.((Gerstengarbe, S. (2012). Paula Hertwig–Genetikerin im 20. Jahrhundert; Eine Spurensuche. Acta Historica Leopoldina, 58. Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft Stuttgart. ISBN: 978-3-8047-3030-4.))((Fontanesi, L. (2021). Genetics and molecular genetics of morphological and physiological traits and inherited disorders in the European rabbit. In: The genetics and genomics of the rabbit (pp. 120-162). Wallingford UK: CABI. ISBN: 9 781 78064 3342.))
 ==== Haarlosigkeit ====
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 ==== Spastische Spinalparalyse ====
-//Symbol spp//((Nachtsheim, H. (1937). Erbpathologische Untersuchungen am Kaninchen (Demonstration lebender Tiere, von Präparaten und Filmen.). Zeitschrift für induktive Abstammungs- und Vererbungslehre, 73(1), 463-466.))
+//"Spastische Spinalparalyse<sup>1</sup>). Erkrankung des pyramidalen Systems, Hauptsymptom symmetrische spastische Lähmung der hinteren Extremitäten von Geburt an oder bis zum Alter von drei Wochen, keine spätere Erkrankung. Fortbewegung schwerfällig, meist keine Verschlimmerung mit zunehmendem Alter, Lebenserwartung günstig, bisweilen Tod durch Blasenstörungen, Fortpflanzung auf natürlichem Wege nicht möglich. Histopathologie: Reifung der Pyramidenbahnen unterbleibt, auffällige Verschmälerung des kaudalen Endes der Pyramidenzone, Zellausfall in den vorderen Ganglienzellhaufen. Erbgang: rezessiv, monomer mendelnd, keinerlei Manifestationsstörungen, Symbol spp."//((Nachtsheim, H. (1937). Erbpathologische Untersuchungen am Kaninchen (Demonstration lebender Tiere, von Präparaten und Filmen.). Zeitschrift für induktive Abstammungs- und Vererbungslehre, 73(1), 463-466.))
 ==== Syringomyelie ====
-//(Symbol syr)//((Ostertag, B. (1930). Weitere Untersuchungen über vererbbare Syringomyelie des Kaninchens. Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, 116(1), 147-154.))((Nachtsheim, H. (1937). Erbpathologische Untersuchungen am Kaninchen (Demonstration lebender Tiere, von Präparaten und Filmen.). Zeitschrift für induktive Abstammungs- und Vererbungslehre, 73(1), 463-466.))
+<imgcaption label1|"Stammbäume von inzwischen auch anatomisch untersuchten Tieren"; Syringomyelie wurde ausschließlich bei Tieren beobachtet, die sich auf den Rammler 744 zurückführen ließen, frühestens in der F. 2; Ostertag 1930>{{ :genetik:ostertag_1930_syringomyelie_stammbaeume.png?200|}}</imgcaption> Ostertag, 1930((Ostertag, B. (1930). Weitere Untersuchungen über vererbbare Syringomyelie des Kaninchens. Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, 116(1), 147-154.)) (Abbildung 1)
+//"Syringomyelie<sup>1</sup>). Entwicklungsstörungen des Rückenmarks. Erkrankungsalter 4.—6. Lebensmonat, bisweilen früher (einzelne Tiere schon von Geburt an krank), selten später (bis zu 1½ Jahren). Krankheitsbild sehr vielgestaltig, alle Übergänge von klinisch kaum kranken Tieren bis zu solchen mit schwersten Defekten. Hauptsymptom asymmetrische spastische Lähmung der Extremitäten, insbesondere der Hinterbeine. Verlauf der Krankheit bald rasch, bald langsam, oft früher oder später zum Stillstand kommend. Sterblichkeit um so größer, je früher die Krankheit auftritt. Interfamiliäre Variabilität: Familientyp mit sehr frühzeitig auftretender und rasch verlaufender Krankheit, anderer Familientyp mit Kyphoskoliose. Deck- und Zuchtfähigkeit bleibt, wenn Krankheit zum Stillstand kommt, meist erhalten, doch erliegen trächtige Häsinnen leicht Gebärparesen. Histopathologie: Weitgehende Höhlen- und Spaltbildungen im Rückenmark, progressive Gliose der Hinterstränge. Große Variabilität, jedoch auch im histologischen Bild gewisse familiäre Gleichartigkeit. Klinisch gesunde Tiere bisweilen histologisch krank, andererseits histologischer Befund mitunter nur geringfügig bei Tieren mit deutlichen klinischen Symptomen, im allgemeinen Symptome abhängig von Lokalisation und Ausdehnung der Affektion des Rückenmarks. Erbgang: rezessiv, jedoch an klinischen Symptomen keine einfache Spaltung festzustellen, weitgehende Manifestationsschwankungen. Neben Hauptgen oder -genen (Symbol syr) wahrscheinlich auch das übrige "genotypische Milieu" von Bedeutung, außerdem reine Umweltfaktoren (Ernährung, Traumen, Infektionen). Auch zwei kranke Eltern können klinisch vollkommen gesunde Nachkommen liefern."//((Nachtsheim, H. (1937). Erbpathologische Untersuchungen am Kaninchen (Demonstration lebender Tiere, von Präparaten und Filmen.). Zeitschrift für induktive Abstammungs- und Vererbungslehre, 73(1), 463-466.))
+Fußnote "Nervenleiden"((Nachtsheim, H. (1937). Erbpathologische Untersuchungen am Kaninchen (Demonstration lebender Tiere, von Präparaten und Filmen.). Zeitschrift für induktive Abstammungs- und Vererbungslehre, 73(1), 463-466.)): //"<sup>1</sup>) In Zusammenarbeit mit B. Ostertag."//
 ==== Wuzzy ====