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--- genetik:kurzhaar_liph [2025/08/11 23:25] – kathrin
+++ genetik:kurzhaar_liph [2026/03/14 17:47] (aktuell) – [Assoziierte Signalwege und regulatorische Mechanismen] kathrin
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 ^Symbol^Variante/ Mutation(en)|^Funktion/ Mechanismus^Phänotyp^Rassen^
 ^deutsch (englisch) ^DNA^Protein^::: ^::: ^::: ^
-|R1 (//Rex1//) |Wildtyp |Enzym bestehend aus 452 Aminosäuren((Diribarne, M., Mata, X., Chantry-Darmon, C., Vaiman, A., Auvinet, G., Bouet, S., ... & Guérin, G. 2011. A deletion in exon 9 of the LIPH gene is responsible for the rex hair coat phenotype in rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 6(4), e19281.)) |LIPH könnte eine Rolle im Anagen (Haar-Wachstumsphase) spielen((Diribarne, M., Mata, X., Rivière, J., Bouet, S., Vaiman, A., Chapuis, J., ... & Guérin, G. 2012. LIPH expression in skin and hair follicles of normal coat and Rex rabbits. PLoS One, 7(1), e30073.)) | Normale Haarlänge | |
+|R1 (//Rex1//) |Wildtyp |Enzym bestehend aus 452 Aminosäuren((Diribarne, M., Mata, X., Chantry-Darmon, C., Vaiman, A., Auvinet, G., Bouet, S., ... & Guérin, G. 2011. A deletion in exon 9 of the LIPH gene is responsible for the rex hair coat phenotype in rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 6(4), e19281.)) |LIPH könnte eine Rolle im Anagen (Wachstumsphase des [[physiologie:fellhaarfarbe#Haarzyklus und Melanintransfer|Haarzyklus]]) spielen((Diribarne, M., Mata, X., Rivière, J., Bouet, S., Vaiman, A., Chapuis, J., ... & Guérin, G. 2012. LIPH expression in skin and hair follicles of normal coat and Rex rabbits. PLoS One, 7(1), e30073.)) | Normale Haarlänge | |
 | r1 (//rex1//) |//Frameshift//-Deletion 1362delA in Exon 9 (OryCun1)((Diribarne, M., Mata, X., Chantry-Darmon, C., Vaiman, A., Auvinet, G., Bouet, S., ... & Guérin, G. 2011. A deletion in exon 9 of the LIPH gene is responsible for the rex hair coat phenotype in rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 6(4), e19281.)) |Um 19 Aminosäuren verkürztes Protein((Diribarne, M., Mata, X., Chantry-Darmon, C., Vaiman, A., Auvinet, G., Bouet, S., ... & Guérin, G. 2011. A deletion in exon 9 of the LIPH gene is responsible for the rex hair coat phenotype in rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 6(4), e19281.)) |Reduzierte Expression (mRNA und Protein) von LIPH in den Haarfollikeln der Haut (und nur in der äußeren Haarwurzelscheide); reduzierte enzymatische Aktivität((Diribarne, M., Mata, X., Rivière, J., Bouet, S., Vaiman, A., Chapuis, J., ... & Guérin, G. 2012. LIPH expression in skin and hair follicles of normal coat and Rex rabbits. PLoS One, 7(1), e30073.)) | Kurzhaar (Deck- und Grannenhaar verkürzt und strukturell verändert)((Diribarne, M., Mata, X., Chantry-Darmon, C., Vaiman, A., Auvinet, G., Bouet, S., ... & Guérin, G. 2011. A deletion in exon 9 of the LIPH gene is responsible for the rex hair coat phenotype in rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 6(4), e19281.)) |Rex (INRA, Frankreich)((Diribarne, M., Mata, X., Rivière, J., Bouet, S., Vaiman, A., Chapuis, J., ... & Guérin, G. 2012. LIPH expression in skin and hair follicles of normal coat and Rex rabbits. PLoS One, 7(1), e30073.)) |
 ===== Geschichte =====
-Die "//rex 1//"-Mutation wurde 1919 in Frankreich entdeckt.((Castle, W. E., & Nachtsheim, H. 1933. Linkage interrelations of three genes for rex (short) coat in the rabbit. Proceedings of the National Academy of Sciences, 19(12), 1006-1011.))((Joppich, F. 1969. Das Kaninchen. Vierte, ergänzte Auflage. Berlin: VEB Deutscher Landwirtschaftsverlag.))(S. 187)\\ Erste Vertreter kamen 1925 nach Deutschland (Nachtsheim, H. 1929. Tierheilkunde und Tierzucht. Sechster Band. Berlin, Wien. Hrsg.: Stang, V., Wirth, D. pp. 1-14.((Möbes, W. K. G. 1946. Bibliographie des Kaninchens nebst Anhang. I. Das Frettchen. II. Das Meerschweinchen. Bd. 1. Akademischer Verlag Halle.)), S. 100, 143). Im Frühjahr 1926 brachte H. Nachtsheim die ersten Rex-Träger nach Amerika zu W. E. Castle, der mit Verpaarungen dieser Tiere untereinander einen rezessiven Vererbungsmodus bestätigte und weiters Experimente zur genetischen Kopplung durchführte.((Castle, W. E. 1929. The rex rabbit. Journal of Heredity, 20(5), 193-199.))
+Die "//rex 1//"-Mutation wurde 1919 in Frankreich entdeckt.((Castle, W. E., & Nachtsheim, H. 1933. Linkage interrelations of three genes for rex (short) coat in the rabbit. Proceedings of the National Academy of Sciences, 19(12), 1006-1011.))((Joppich, F. 1969. Das Kaninchen. Vierte, ergänzte Auflage. Berlin: VEB Deutscher Landwirtschaftsverlag.))(S. 187)\\ Erste Vertreter kamen 1925 nach Deutschland (Nachtsheim, H. 1929. Tierheilkunde und Tierzucht. Sechster Band. Berlin, Wien. Hrsg.: Stang, V., Wirth, D. pp. 1-14.((Möbes, W. K. G. 1946. Bibliographie des Kaninchens nebst Anhang. I. Das Frettchen. II. Das Meerschweinchen. Bd. 1. Akademischer Verlag Halle.)), S. 100, 143). Im Frühjahr 1926 brachte H. Nachtsheim die ersten Rex-Träger nach Amerika zu W. E. Castle, der mit Verpaarungen dieser Tiere untereinander einen rezessiven Vererbungsmodus bestätigte und weiters Experimente zur genetischen [[historische_meilensteine#Kopplungskarten|Kopplung]] durchführte.((Castle, W. E. 1929. The rex rabbit. Journal of Heredity, 20(5), 193-199.))
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 |**Rex-Kurzhaar**  |  <imgcaption label1|Castor-Rexe ©KH>{{ :genetik:kh_2025_castor-rexe.jpg?nolink&150|}}</imgcaption>|
 |:::|  <imgcaption label2|Zwerg-Rexe blau ©KH>{{ :genetik:kh_2025_zwerg-rexe_blau.jpg?nolink&150|}}</imgcaption>|
+===== Assoziierte Signalwege und regulatorische Mechanismen =====
+Bei der Entwicklung von Haarfollikeln kann das Cyclin CCNA2  (//Cyclin A2//) eine wichtige regulatorische Rolle spielen. Chen //et al//., 2011((Chen, S. J., Liu, T., Liu, Y. J., Dong, B., Huang, Y. T., & Gu, Z. L. (2011). Identification of single nucleotide polymorphisms in the CCNA2 gene and its association with wool density in Rex rabbits. Genet Mol Res, 10(4), 3365-3370.)) identifizierten zwei SNPs -- 129G>A und 1140G>C -- im CCNA2-Gen, welche die Unterhaardichte bei chinesischen Rexkaninchen auffallend positiv beeinflussten.
+Dagegen wiesen drei SNPs -- Exon 5-26C/G, Exon 7-101C/T und Intron 10-6C/T -- im MMP2- (//matrix metalloproteinase-2//) Gen keine signifikanten Zusammenhänge mit der Unterhaardichte auf.((Chen, S. J., Liu, Y. J., Liu, T., Chen, B. J., & Gu, Z. L. (2017). Polymorphisms of exon 5, exon 7 and intron 10 of MMP2 gene and their association with wool density in Rex rabbits. World Rabbit Science, 25(2), 181-184.))
+Wu //et al//., 2018((Wu, Z., Sun, L., Liu, G., Liu, H., Liu, H., Yu, Z., ... & Qin, Y. (2018). Hair follicle development and related gene and protein expression of skins in Rex rabbits during the first 8 weeks of life. Asian-Australasian journal of animal sciences, 32(4), 477.)) zeigten, dass die Entwicklung der Haarfollikel in den ersten acht Lebenswochen eng mit der Expression der Gene IGF-I, EGF, BMP2, TGFβ-1, TGFβ-2, TGFβ-3, β-Catenin und Wnt10b zusammenhängt.
+Siehe auch: [[signalwege|Signalwege]].
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