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--- genetik:populationsgenetik [2025/09/19 07:17] – [Genomweite Identifikation von Polymorphismen] kathrin
+++ genetik:populationsgenetik [2025/11/21 22:47] (aktuell) – [Referenzgenome] kathrin
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 In einer Folgestudie (Carneiro //et al//., 2012((Carneiro, M., Albert, F. W., Melo-Ferreira, J., Galtier, N., Gayral, P., Blanco-Aguiar, J. A., ... & Ferrand, N. 2012. Evidence for widespread positive and purifying selection across the European rabbit (Oryctolagus cuniculus) genome. Molecular biology and evolution, 29(7), 1837-1849.))) mit größerem Datensatz waren die ermittelten Nukleotiddiversitäten für Wildkaninchen (Tabelle 2) in etwa vergleichbar mit jenen aus Carneiro //et al//., 2011 (Tabelle 1) -- Sequenziert wurde das Transkriptom aus Hirngewebe von jeweils sechs (je 3x weiblich und 3x männlich) nicht verwandten Tieren der beiden Unterarten //O. c. algirus// (insgesamt 3.547 Protein-codierende Gene) und //O. c. cuniculus// (insgesamt 3.484 Protein-codierende Gene); Referenzgenom: OryCun2.0 (siehe [[populationsgenetik#Referenzgenome|Referenzgenome]]).\\
-Die Ergebnisse dieser Arbeit stützen außerdem die Annahme, dass das - im Vergleich zu anderen Säugetierarten wie des Menschen - **sehr hohe Maß an genetischer Vielfalt beim Europäischen Wildkaninchen** wahrscheinlich auf eine große **effektive Populationsgröße (N<sub>e</sub>)** zurückzuführen ist.
+Die Ergebnisse dieser Arbeit stützen außerdem die Annahme, dass das - im Vergleich zu anderen Säugetierarten wie des Menschen - **sehr hohe Maß an genetischer Vielfalt beim Europäischen Wildkaninchen** wahrscheinlich auf eine langfristig große **effektive Populationsgröße (N<sub>e</sub>)** zurückzuführen ist.
 **Tabelle 2:** Nukleotiddiversitäten für nicht-synonyme (NonSyn) und synonyme (Syn) SNPs bei Wildkaninchen((Carneiro, M., Albert, F. W., Melo-Ferreira, J., Galtier, N., Gayral, P., Blanco-Aguiar, J. A., ... & Ferrand, N. 2012. Evidence for widespread positive and purifying selection across the European rabbit (Oryctolagus cuniculus) genome. Molecular biology and evolution, 29(7), 1837-1849.))
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 |UM_NZW_1.0 |Weiße Neuseeländer (Lebergewebe), 1.0 |VIYN00000000.2 (NCBI) |  40,0 |  |Bai //et al//., 2021((Bai, Y., Lin, W., Xu, J., Song, J., Yang, D., Chen, Y. E., ... & Zhang, J. 2021. Improving the genome assembly of rabbits with long-read sequencing. Genomics, 113(5), 3216-3223.)) |
 |mOryCun1.1 |UK, 0.1 |GCF_964237555.1 (NCBI) |  31 |  2,8 |Wellcome Sanger Institute, 2024; [[https://www.darwintreeoflife.org/|Darwin Tree of Life]] |
-|  |  |  |  |  |  |
+|ASM5122573v1 |//Fujian Yellow//, 1.0 | GCA_051225735.1 |  64 |  2,88 |Chen //et al//., 2025((Chen, X., Yu, C., Liu, D., Zhong, Q., Zhou, J., Lin, W., ... & Huang, Z. 2025. Near telomere to telomere genome assembly of Chinese yellow rabbit (Oryctolagus cuniculus). Scientific Data, 12(1), 1786.))  |
 ==== Genomweite Identifikation von Polymorphismen ====
+Fontanesi //et al//., 2012((Fontanesi, L., Martelli, P. L., Scotti, E., Russo, V., Rogel-Gaillard, C., Casadio, R., & Vernesi, C. 2012. Exploring copy number variation in the rabbit (Oryctolagus cuniculus) genome by array comparative genome hybridization. Genomics, 100(4), 245-251.)) identifizierten 155 //Copy number variations// (CNVs), die etwa 0,3% des Referenzgenoms OryCun2.0 abdeckten; sie verwendeten DNA-Proben von: //Commercial white line// (0.1), Riesenschecke (0.1), //Champagne d'Argent// (1.0), sowie Referenz-DNA von einer ingezüchteten Rheinischen Schecke (0.1).
 Die erste genomweite Identifizierung von SNPs im Kaninchengenom wurde von Bertolini //et al//., 2014((Bertolini, F., Schiavo, G., Scotti, E., Ribani, A., Martelli, P. L., Casadio, R., & Fontanesi, L. 2014. High‐throughput SNP discovery in the rabbit (Oryctolagus cuniculus) genome by next‐generation semiconductor‐based sequencing. Animal genetics, 45(2), 304-307.)) durchgeführt. Aus einer gepoolten DNA-Probe von 10 Kaninchen verschiedener Rassen wurden zwei sogenannte //reduced representation libraries// (RRLs) erstellt und sequenziert. Die RRLs deckten etwa 16% des OryCun2.0 Referenzgenoms ab, und es wurden 62.491 SNPs identifiziert.
-Carneiro //et al//., 2014((Carneiro, M., Rubin, C. J., Di Palma, F., Albert, F. W., Alföldi, J., Barrio, A. M., ... & Andersson, L. 2014. Rabbit genome analysis reveals a polygenic basis for phenotypic change during domestication. Science, 345(6200), 1074-1079.)) beschrieben die Sequenzierung und Zusammenstellung des OryCun2.0 Referenzgenoms und berichteten nach der Ganzgenomsequenzierung verschiedener DNA-Pools - von Hauskaninchenrassen (Hasenkaninchen, Holländer, Französische Widder, //Champagne d'Argent//, Belgische Riesen, Weiße Neuseeländer) oder Wildkaninchen (//O. c. c.// aus Frankreich, //O. c. c.// oder //O. c. a.// von der Iberischen Halbinsel) - von etwa 50 Mio. SNPs sowie 5.6 Mio. Indels.
+Carneiro //et al//., 2014((Carneiro, M., Rubin, C. J., Di Palma, F., Albert, F. W., Alföldi, J., Barrio, A. M., ... & Andersson, L. 2014. Rabbit genome analysis reveals a polygenic basis for phenotypic change during domestication. Science, 345(6200), 1074-1079.)) beschrieben schließlich die Sequenzierung und Zusammenstellung des OryCun2.0 Referenzgenoms und berichteten nach der Ganzgenomsequenzierung verschiedener DNA-Pools -- von Hauskaninchenrassen (Hasenkaninchen, Holländer, Französische Widder, //Champagne d'Argent//, Belgische Riesen, Weiße Neuseeländer) oder Wildkaninchen (//O. c. c.// aus Frankreich, //O. c. c.// oder //O. c. a.// von der Iberischen Halbinsel) -- von etwa 50 Mio. SNPs sowie 5.6 Mio. Indels.
 Nukleotiddiversitäten (in Arbeit)\\
-Carneiro //et al//., 2014; Makino //et al//., 2018((Makino, T., Rubin, C. J., Carneiro, M., Axelsson, E., Andersson, L., & Webster, M. T. 2018. Elevated proportions of deleterious genetic variation in domestic animals and plants. Genome Biology and Evolution, 10(1), 276-290.))
+π, Carneiro //et al//., 2014;  Watterson’s θ, Makino //et al//., 2018((Makino, T., Rubin, C. J., Carneiro, M., Axelsson, E., Andersson, L., & Webster, M. T. 2018. Elevated proportions of deleterious genetic variation in domestic animals and plants. Genome Biology and Evolution, 10(1), 276-290.))
-Fontanesi //et al//., 2012((Fontanesi, L., Martelli, P. L., Scotti, E., Russo, V., Rogel-Gaillard, C., Casadio, R., & Vernesi, C. 2012. Exploring copy number variation in the rabbit (Oryctolagus cuniculus) genome by array comparative genome hybridization. Genomics, 100(4), 245-251.)) identifizierten 155 //Copy number variations// (CNVs); sie verwendeten DNA-Proben von: //Commercial white line// (0.1), Riesenschecke (0.1), //Champagne d'Argent// (1.0), Referenz-DNA von einer ingezüchteten Rheinischen Schecke (0.1) und als Referenzgenom OryCun2.0.