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--- genetik:populationsmanagement [2025/08/03 08:27] – [Genomische Analyse] kathrin
+++ genetik:populationsmanagement [2025/11/05 20:50] (aktuell) – [Stammbaum-Analyse] kathrin
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 Die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Allele aufgrund ihrer Abstammung identisch sind, heißt **Identität durch Abstammung** und wird in der Tierzucht auch als Inzuchtkoeffizient (F<sub>PED</sub>) bezeichnet.((Stephan, W., & Hörger, A. C. 2019. Molekulare Populationsgenetik - Theoretische Konzepte und empirische Evidenz. Berlin: Springer. ISBN: 978-3-662-59427-8.))(S. 17) "Diese Definition kann als der Anteil aller Loki des Genoms eines Individuums, der durch Abstammung identisch ist, erweitert werden. In einer Population wird der Grad der Inzucht durch Mittelung aller individuellen F<sub>PED</sub>-Werte geschätzt." (Ballan //et al//., 2022((Ballan, M., Schiavo, G., Bovo, S., Schiavitto, M., Negrini, R., Frabetti, A., ... & Fontanesi, L. 2022. Comparative analysis of genomic inbreeding parameters and runs of homozygosity islands in several fancy and meat rabbit breeds. Animal Genetics, 53(6), 849-862.)))
-Ein erhöhter Inzuchtgrad begünstigt das Auftreten schädlicher rezessiver Allele im homozygoten Zustand und kann zu Inzuchtdepressionen mit beeinträchtigter Fortpflanzungsleistung und reduziertem Anpassungsvermögen führen.
+Ein erhöhter Inzuchtgrad begünstigt das Auftreten schädlicher rezessiver Allele im homozygoten Zustand und kann zu Inzuchtdepressionen mit beeinträchtigter Vitalität und Fortpflanzungsleistung sowie reduziertem Anpassungsvermögen führen.
 ===== Monitoring der genetischen Variabilität einer Population =====
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 ==== Stammbaum-Analyse ====
-Eine kontinuierliche Dokumentation von Stammbäumen erlaubt die Berechnung von Inzuchtkoeffizienten F<sub>PED</sub> oder verwandten Parametern. Dabei entscheidet die Qualität der Stammbäume maßgeblich über die Aussagekraft der erhaltenen Schätzwerte.
+Eine kontinuierliche Dokumentation von Stammbäumen erlaubt die Berechnung von Inzuchtkoeffizienten F<sub>PED</sub> oder verwandten Parametern. Dabei entscheidet die Qualität der Stammbäume maßgeblich über die Aussagekraft der erhaltenen Schätzwerte. Verwandtschaftsverhältnisse zwischen Gründertieren bleiben jedenfalls unberücksichtigt.
+Beispielhafte Stammbaum-Analysen:\\
+  * Sakthivel //et al//., 2018((Sakthivel, M., Balasubramanyam, D., Kumarasamy, P., Raja, A., Anilkumar, R., Gopi, H., & Devaki, A. 2018. Genetic structure of a small closed population of the New Zealand white rabbit through pedigree analyses. World Rabbit Science, 26(2), 101-112.)) -- geschlossene Population Weißer Neuseeländer (SBRS // Sheep Breeding and Research Station//, Indien);
+  * Rahim //et al//., 2022((Rahim, A., Rajaravindra, K. S., Chaturvedi, O. H., & Sharma, S. R. 2022. Assessment of population structure and genetic diversity of German Angora rabbit through pedigree analysis. Animal bioscience, 36(5), 692.)) -- geschlossene Angorakaninchen-Population (//German Angora//, NTRS ICAR-CSWRI //Central Sheep and Wool Research Institute//, Indien).
 ==== Genomische Analyse ====
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 Seit einigen Jahren sind für die Art Kaninchen auch genomische Werkzeuge verfügbar, einschließlich [[populationsgenetik#Referenzgenome|Referenzgenomen]] und eines SNP-Array-Chips (Affymetrix Axiom OrcunSNP array, 200k; Affymetrix Inc., USA, inzwischen Thermo Fisher Scientific), welcher im Rahmen eines europäischen Projekts (TD1101 - A Collaborative European Network on Rabbit Genome Biology, RGB-Net) entwickelt wurde. Diese könnten die Grenzen der Stammbaum-Analyse überwinden und zuverlässigere Aussagen über die genetische Variabilität innerhalb von oder zwischen Populationen ermöglichen. (Sie sind außerhalb von Forschungseinrichtungen aber noch nicht etabliert.)
-So können etwa sogenannte **Runs of Homozygosity (ROH)** - kontinuierliche Chromosomenabschnitte, in denen alle Loki einen homozygoten Genotyp aufweisen - ein präzises Maß für die genomische Inzucht eines einzelnen Tieres (F<sub>ROH</sub>) liefern. Auf Populationsebene können ROH Hinweise auf die genetische Geschichte der Populationen liefern. ROH können weiters genutzt werden, um genomische Signaturen zu identifizieren: gehäufte ROH in bestimmten Chromosomenregionen (//ROH islands//, ROH-Inseln) weisen auf eine reduzierte Haplotypen-Variabilität hin.((Peripolli, E., Munari, D. P., Silva, M. V. G. B., Lima, A. L. F., Irgang, R., & Baldi, F. 2017. Runs of homozygosity: current knowledge and applications in livestock. Animal genetics, 48(3), 255-271.))((Casto-Rebollo, C., Argente, M. J., García, M. L., Blasco, A., & Ibáñez-Escriche, N. 2021. Selection for environmental variance of litter size in rabbits involves genes in pathways controlling animal resilience. Genetics Selection Evolution, 53, 1-9.))((Ballan, M., Schiavo, G., Bovo, S., Schiavitto, M., Negrini, R., Frabetti, A., … & Fontanesi, L. 2022. Comparative analysis of genomic inbreeding parameters and runs of homozygosity islands in several fancy and meat rabbit breeds. Animal Genetics, 53(6), 849-862.))\\
+So können etwa sogenannte **Runs of Homozygosity (ROH)** - kontinuierliche Chromosomenabschnitte, in denen alle Loki einen homozygoten Genotyp aufweisen - ein präzises Maß für die genomische Inzucht eines einzelnen Tieres (F<sub>ROH</sub>) liefern. Auf Populationsebene können ROH Hinweise auf die genetische Geschichte der Populationen liefern. ROH können weiters genutzt werden, um genomische Signaturen zu identifizieren: gehäufte ROH in bestimmten Chromosomenregionen (//ROH islands//, ROH-Inseln) weisen auf eine reduzierte Haplotypen-Variabilität hin.((Peripolli, E., Munari, D. P., Silva, M. V. G. B., Lima, A. L. F., Irgang, R., & Baldi, F. 2017. Runs of homozygosity: current knowledge and applications in livestock. Animal genetics, 48(3), 255-271.))((Ballan, M., Schiavo, G., Bovo, S., Schiavitto, M., Negrini, R., Frabetti, A., … & Fontanesi, L. 2022. Comparative analysis of genomic inbreeding parameters and runs of homozygosity islands in several fancy and meat rabbit breeds. Animal Genetics, 53(6), 849-862.))\\
+Das Vorhandensein langer ROH-Segmente ist ein Hinweis auf jüngst stattgefundene (enge) Inzucht, während kürzere ROH -- aufgrund von Rekombination -- den Einfluss entfernter Vorfahren widerspiegeln.\\
+Der individuelle Inzuchtkoeffizient F<sub>ROH</sub> entspricht dem Verhältnis der Gesamtlänge aller ROH zur Gesamtlänge des Genoms. (Je größer F<sub>ROH</sub> ist, umso mehr Erbanlagen liegen in Folge von Inzucht reinerbig vor.)
-Das Vorhandensein langer ROH-Segmente ist ein Hinweis auf jüngst stattgefundene (enge) Inzucht, während kürzere ROH den Einfluss entfernter Vorfahren widerspiegeln.
+Weitere Methoden und Beispiele: [[populationsgenetik#Genomweite Assoziationsstudien|Genomweite Assoziationsstudien]] (ROH: ((Casto-Rebollo, C., Argente, M. J., García, M. L., Blasco, A., & Ibáñez-Escriche, N. 2021. Selection for environmental variance of litter size in rabbits involves genes in pathways controlling animal resilience. Genetics Selection Evolution, 53, 1-9.))((Ballan, M., Schiavo, G., Bovo, S., Schiavitto, M., Negrini, R., Frabetti, A., … & Fontanesi, L. 2022. Comparative analysis of genomic inbreeding parameters and runs of homozygosity islands in several fancy and meat rabbit breeds. Animal Genetics, 53(6), 849-862.))((Xie, K., Ning, C., Yang, A., Zhang, Q., Wang, D., & Fan, X. 2024. Resequencing analyses revealed genetic diversity and selection signatures during rabbit breeding and improvement. Genes, 15(4), 433.))((Fekete, Z., Német, Z., Ninausz, N., Fehér, P., Schiller, M., Alnajjar, M., … & Barta, E. 2025. Whole-Genome Sequencing-Based Population Genetic Analysis of Wild and Domestic Rabbit Breeds. Animals, 15(6), 775.))((Ping, X., Chen, Y., Wang, H., Jin, Z., Duan, Q., Ren, Z., & Dong, X. 2025. Whole-genome sequencing reveals patterns of runs of homozygosity underlying genetic diversity and selection in domestic rabbits. BMC genomics, 26(1), 425.))).
-Weitere Methoden und Beispiele: [[populationsgenetik#Genomweite Assoziationsstudien|Genomweite Assoziationsstudien]] (ROH: ((Ballan, M., Schiavo, G., Bovo, S., Schiavitto, M., Negrini, R., Frabetti, A., … & Fontanesi, L. 2022. Comparative analysis of genomic inbreeding parameters and runs of homozygosity islands in several fancy and meat rabbit breeds. Animal Genetics, 53(6), 849-862.))((Xie, K., Ning, C., Yang, A., Zhang, Q., Wang, D., & Fan, X. 2024. Resequencing analyses revealed genetic diversity and selection signatures during rabbit breeding and improvement. Genes, 15(4), 433.))((Fekete, Z., Német, Z., Ninausz, N., Fehér, P., Schiller, M., Alnajjar, M., … & Barta, E. 2025. Whole-Genome Sequencing-Based Population Genetic Analysis of Wild and Domestic Rabbit Breeds. Animals, 15(6), 775.))((Ping, X., Chen, Y., Wang, H., Jin, Z., Duan, Q., Ren, Z., & Dong, X. 2025. Whole-genome sequencing reveals patterns of runs of homozygosity underlying genetic diversity and selection in domestic rabbits. BMC genomics, 26(1), 425.))).
+<imgcaption label1|Methode zur Identifizierung genomischer Signaturen: Homozygotie-Abschnitte (ROH) - Von links nach rechts nimmt die Anzahl aufeinanderfolgender homozygoter SNPs zu, wodurch ein ROH entsteht.>{{ :genetik:kh_2025_runs_of_homocygosity_roh.png?400 |}}</imgcaption>
 ===== Genomische Selektion =====