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--- krankheiten:megacolon-syndrom [2025/06/27 07:38] – kathrin
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 Basierend auf Veröffentlichungen von Nachtsheim (1943) und Richardson (1952, 1953) beschrieb Robinson, 1955((Robinson, R. 1955. Viability of dominant white in the rabbit. The Journal of Heredity. 266.)) eine verminderte Lebensfähigkeit von homozygoten Weißschecken mit Genotyp //EnEn//: "//A 'primae facie' case for lowered viability of the genotype would appear to be evident//." (Auf den ersten Blick erscheint eine verminderte Lebensfähigkeit dieses Genotyps offensichtlich zu sein.)
-Die Ergebnisse von Wieberneit & Wegner, 1995((Wieberneit, D., & Wegner, W. 1995. Albino rabbits can suffer from megacolon-syndrome when they are homozygous for the “English Spot” gene (EnEn). World Rabbit Science, 3(1), 19-26.)) verdeutlichten, dass die Schadwirkung des //En//-Allels bei Homozygothie - **Wachstumsverzögerung, erhöhte Sterblichkeit, pathologische Veränderungen des Darms** - stark vom genetischen Hintergrund, wie Modifikatorgenen oder dem Inzuchtgrad, beeinflusst werden kann. Auch Geschlecht oder sonstige Umweltbedingungen könnten eine Rolle spielen.\\ Nicht nur pigmentierte Kaninchen (//C//_//EnEn//), sondern auch albinotische mit //ccEnEn//-Genotyp waren anfällig für die Erkrankung Megakolon-Syndrom.((Wieberneit, D., & Wegner, W. 1995. Albino rabbits can suffer from megacolon-syndrome when they are homozygous for the “English Spot” gene (EnEn). World Rabbit Science, 3(1), 19-26.))\\
+[((Niehaus, H. (1952). Worauf beruht die große Sterblichkeit der Weißschecken?. Dtsch. Kleintierzüchter, Ausg. Kaninchen, 19, 6-8.))]
-In früheren Arbeiten stellte die Gruppe um Wieberneit & Wegner (Tierärztliche Hochschule Hannover, Institut für Tierzucht und Genetik) bei Kaninchen mit //EnEn//-Genotyp - untersucht wurden **Riesenschecken und Englische Schecken** - verringerte Tageszunahmen/ Schlachtkörpergewichte (Wieberneit //et al//., 1991), eine reduzierte Anzahl an Nervenzellen in Teilen des Dickdarms (Gerlitz //et al//., 1993), sowie eine Tendenz zur Unterfunktion der Schilddrüse (Flemming //et al//., 1994) in Verbindung mit einer vergrößerten Nebenniere (Mahdi //et al//., 1992) fest.((Wieberneit, D., & Wegner, W. 1995. Albino rabbits can suffer from megacolon-syndrome when they are homozygous for the “English Spot” gene (EnEn). World Rabbit Science, 3(1), 19-26.))
+Die Ergebnisse von Wieberneit & Wegner, 1995((Wieberneit, D., & Wegner, W. 1995. Albino rabbits can suffer from megacolon-syndrome when they are homozygous for the “English Spot” gene (EnEn). World Rabbit Science, 3(1), 19-26.)) verdeutlichten, dass die Schadwirkung des //En//-Allels bei Homozygothie – **Wachstumsverzögerung, erhöhte Sterblichkeit, pathologische Veränderungen des Darms** – stark vom genetischen Hintergrund, wie Modifikatorgenen oder dem Inzuchtgrad, beeinflusst werden kann. Auch Geschlecht oder sonstige Umweltbedingungen könnten eine Rolle spielen.\\ Nicht nur pigmentierte Kaninchen (//C//_//EnEn//), sondern auch albinotische mit //ccEnEn//-Genotyp waren anfällig für die Erkrankung Megakolon-Syndrom.((Wieberneit, D., & Wegner, W. 1995. Albino rabbits can suffer from megacolon-syndrome when they are homozygous for the “English Spot” gene (EnEn). World Rabbit Science, 3(1), 19-26.))\\
+In früheren Arbeiten stellte die Gruppe um Wieberneit & Wegner (Tierärztliche Hochschule Hannover, Institut für Tierzucht und Genetik) bei Kaninchen mit //EnEn//-Genotyp – untersucht wurden **Riesenschecken und Englische Schecken** – verringerte Tageszunahmen/ Schlachtkörpergewichte (Wieberneit //et al//., 1991[((Wieberneit, D., Mahdi, N., Zacharias, K., & Wegner, W. (1991). Zur Problematik der Scheckenzucht bei Kaninchen. 1. Mitteilung: Mast- und Schlachtkörpereigenschaften, Organbefunde. Deutsche tierärztliche Wochenschrift, 98, 352–354.))]), eine reduzierte Anzahl an Nervenzellen in Teilen des Dickdarms (Gerlitz //et al//., 1993[((Gerlitz, S., Wessel, G., Wieberneit, D., & Wegner, W. (1993). Zur Problematik der Scheckenzucht bei Kaninchen. 3. Mitteilung: Variabilität des Pigmentierungsgrades, ganglionäre Darmwandversorgung, Beziehung zur Pathogenese – tierzüchterische und tierschützerische Aspekte. Deutsche tierärztliche Wochenschrift, 100, 237-239.))]), sowie eine Tendenz zur Unterfunktion der Schilddrüse (Flemming //et al//., 1994[((Flemming, K., Kühnel, C., Wieberneit, D., & Wegner, W. (1994). Zur Problematik der Scheckenzucht bei Kaninchen. 4. Mitteilung: Morpho- und histometrische Befunde am ZNS und an der Schilddrüse sowie SH-Gehalte im Schlachtblut von Hybridkaninchen, Beurteilung des Heterosiseffektes. Deutsche tierärztliche Wochenschrift, 101, 434-439.))]) in Verbindung mit einer vergrößerten Nebenniere (Mahdi //et al//., 1992[((Mahdi, N.,  Wieberneit, D., & Wegner, W. (1992). Zur Problematik der Scheckenzucht bei Kaninchen. 2. Mitteilung: Weitere Ergebnisse zu Merkmalsvarianzen bei Mast- und Zuchttieren. Deutsche tierärztliche Wochenschrift, 99, 111–113.))]) fest.((Wieberneit, D., & Wegner, W. 1995. Albino rabbits can suffer from megacolon-syndrome when they are homozygous for the “English Spot” gene (EnEn). World Rabbit Science, 3(1), 19-26.))\\ (Dissertationen an der TiHo Hannover, 1993–1995[((Wessel, G. (1993). Histometrische Untersuchungen an Darmschichten und zur intestinalen Ganglienversorgung bei hetero- und homozygoten Scheckenkaninchen (Oryctolagus cuniculus f. dom.). Dissertation, Tierärztliche Hochschule Hannover.))((Grosse Hackmann, P. (1994). Morpho- und histometrische Untersuchungen am Darmtrakt von Punktscheckenkaninchen verschiedener Genotypen aus Zwei- und Dreirassenkreuzungen – Ein Beitrag zur Klärung der Pathogenese des Megacolon-Syndroms homozygoter Weißschecken. Dissertation, Tierärztliche Hochschule Hannover.))((Görse, C. A. (1994). Untersuchungen über Effekte der Kreuzungszucht mit Punktscheckenrassen unter besonderer Berücksichtigung des scheckungstypassoziierten Megacolons homozygoter Weißschecken (KK) sowie differentialdiagnostisch bedeutsamer Darmkrankheiten beim Kaninchen. Dissertation, Tierärztliche Hochschule Hannover.))((Kühnel, C. (1994). Morpho- und Histometrie an Gehirn und Hypophyse verschiedener Scheckungs-Genotypen des Kaninchens (Oryctolagus cuniculus f. dom.) – Ein Beitrag zur Klärung der Pathogenese der Subvitalität homozygoter Weißschecken. Dissertation, Tierärztliche Hochschule Hannover.))((Reich, E. (1995). Morpho- und histometrische Untersuchungen an Rückenmark und Unterschenkelknochen verschiedener Genotypen von Punktscheckenkaninchen (Oryctolagus cuniculus f. dom.)  – Ein Beitrag zur Klärung des Megacolon-Syndroms homozygoter Weißschecken. Dissertation, Tierärztliche Hochschule Hannover.))]((Bödeker, D., Türck, O., Lovén, E., Wieberneit, D., & Wegner, W. (1995). Pathophysiological and functional aspects of the megacolon‐syndrome of homozygous spotted rabbits. Journal of Veterinary Medicine Series A, 42, 549-559.)))
 Fontanesi //et al//., 2010((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Mazzoni, M., Clavenzani, P., De Giorgio, R., … & Russo, V. 2010. Endothelin receptor B (EDNRB) is not the causative gene of the English spotting locus in the domestic rabbit (Oryctolagus cuniculus). Animal Genetics, 41(6).)) konnten EDNRB als ursächliches Gen des //English-Spotting//-Lokus bei Riesenschecken ausschließen, und in Folge richtete die Arbeitsgruppe ihre Aufmerksamkeit auf das **KIT**-Gen.
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 Die für die Ausprägung der Punktscheckung ursächliche Mutation im KIT-Gen konnte in dieser Arbeit allerdings nicht identifiziert werden.
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 Ballan //et al//., 2023((Ballan, M., Bovo, S., Bertolini, F., Schiavo, G., Schiavitto, M., Negrini, R., & Fontanesi, L. 2023. Population genomic structures and signatures of selection define the genetic uniqueness of several fancy and meat rabbit breeds. Journal of Animal Breeding and Genetics, 140(6), 663-678.)) identifizierten bei Riesenschecken (ANCI, Italien) - übereinstimmend mittels vier verschiedener Methoden (|iHS|, XP-EHH, PCAdapt, F<sub>ST</sub>) - eine genomische Signatur, die mit dem Gen **PTPN2** assoziiert ist. Sie spekulierten über eine potentiell epistatische (korrigierende) Rolle im Zusammenhang mit KIT und einem Megakolon.