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--- physiologie:fellhaarfarbe [2026/01/31 22:02] – [Regulatoren der Melanogenese] kathrin
+++ physiologie:fellhaarfarbe [2026/03/16 21:06] (aktuell) – [Haarzyklus und Melanintransfer] kathrin
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 Melanozyten der Haut können indirekt auch aus nervenassoziierten Schwann-Zell-Vorläuferzellen entstehen.((Cui, Y. Z., & Man, X. Y. 2023. Biology of melanocytes in mammals. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 11, 1309557.))
-Während auch die vordere Schicht der Iris und die Aderhaut der Augen mit Melanozyten besiedelt sind, die aus der Neuralleiste stammen, werden Melanozyten des retinalen Pigmentepithels (RPE) direkt aus dem optischen Neuroepithel, bzw. dem Augenbecher im Bereich des Vorderhirns gebildet; Melanozyten des RPE sind in Folge an der Bildung des Irispigmentepithels (hintere Schicht der Iris) beteiligt.((Bharti, K., Nguyen, M. T. T., Skuntz, S., Bertuzzi, S., & Arnheiter, H. 2006. The other pigment cell: specification and development of the pigmented epithelium of the vertebrate eye. Pigment cell research, 19(5), 380-394.))
+Während auch die vordere Schicht der Iris und die Aderhaut der [[sinne:sehen|Augen]] mit Melanozyten besiedelt sind, die aus der Neuralleiste stammen, werden Melanozyten des retinalen Pigmentepithels (RPE) direkt aus dem optischen Neuroepithel, bzw. dem Augenbecher im Bereich des Vorderhirns gebildet; Melanozyten des RPE sind in Folge an der Bildung des Irispigmentepithels (hintere Schicht der Iris) beteiligt.((Bharti, K., Nguyen, M. T. T., Skuntz, S., Bertuzzi, S., & Arnheiter, H. 2006. The other pigment cell: specification and development of the pigmented epithelium of the vertebrate eye. Pigment cell research, 19(5), 380-394.))
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 Die Haarfollikel durchlaufen nach der Geburt zahlreiche Wachstumszyklen, die sich in eine hochaktive Wachstumsphase (Anagen), eine Übergangs- oder Rückbildungsphase (Katagen) und eine Ruhephase (Telogen) gliedern lassen.((Cui, Y. Z., & Man, X. Y. 2023. Biology of melanocytes in mammals. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 11, 1309557.))
-Im Anagen wird das Haarwachstum durch Teilung von Epithel-Stammzellen an der Basis der Haarfollikel, der sogenannten Haarzwiebel, eingeleitet. Die Stammzellen ummanteln die dermale Papille, welche das wachsende Haar mit Nährstoffen versorgt und ebenfalls eine maßgebliche Rolle als Signalgeber spielt. Aus dem Haarwulst werden Melanozyten-Stammzellen aktiviert, die sich schnell teilen und zu Melanozyten heranreifen. Die Melanozyten produzieren Melanin, welches sie als Pigmentkörnchen über ihre verästelten Ausläufer (Dendriten) an die reifen, hornbildenden Epithelzellen (Keratinozyten), bzw. an das wachsende Haar abgeben. Beendet wird der Wachstumsprozess eines Haars mit dem Eintritt ins Katagen: Die Aktivität der Zellen in der Haarzwiebel wird reduziert, der untere Teil des Haarfollikels bildet sich zurück (Apoptose der Matrixzellen), und das Haar wird von der Papille abgestoßen. Im abschließenden Telogen verhornt das Haar, während es zunächst im oberen Teil des Follikels verbleibt. Die Haarzwiebel regeneriert sich, um eine neue Runde des Haarwachstums einzuleiten. Das vollständig ausgebildete Haar kann unabhängig von dem im darunter liegenden Follikel stattfindenden Zyklus ruhen, d.h. neues Haar kann bereits wachsen, bevor altes ausfällt (Exogen).((Schneider, M. R., Schmidt-Ullrich, R., & Paus, R. 2009. The hair follicle as a dynamic miniorgan. Current biology, 19(3), R132-R142.))((Slominski, A., Wortsman, J., Plonka, P.M., Schallreuter, K.U., Paus, R., and Tobin, D.J. 2005. Hair follicle pigmentation. J. Invest Dermatol. 124, 13–21.))((Stenn, K. S., & Paus, R. 2001. Controls of hair follicle cycling. Physiological reviews.))
+Im Anagen wird das Haarwachstum durch Teilung von Epithel-Stammzellen an der Basis der Haarfollikel, der sogenannten Haarzwiebel, eingeleitet. Die Stammzellen ummanteln die dermale Papille, welche das wachsende Haar mit Nährstoffen versorgt und ebenfalls eine maßgebliche Rolle als Signalgeber spielt. Aus dem Haarwulst werden Melanozyten-Stammzellen aktiviert, die sich schnell teilen und zu Melanozyten heranreifen. Die Melanozyten produzieren Melanin, welches sie als Pigmentkörnchen über ihre verästelten Ausläufer (Dendriten) an die reifen, hornbildenden Epithelzellen (Keratinozyten), bzw. an das wachsende Haar abgeben. Beendet wird der Wachstumsprozess eines Haars mit dem Eintritt ins Katagen: Die Aktivität der Zellen in der Haarzwiebel wird reduziert, der untere Teil des Haarfollikels bildet sich zurück (Apoptose, d.h. programmierter Zelltod, der Matrixzellen), und das Haar wird von der Papille abgestoßen. Im abschließenden Telogen verhornt das Haar, während es zunächst im oberen Teil des Follikels verbleibt. Die Haarzwiebel regeneriert sich, um eine neue Runde des Haarwachstums einzuleiten. Das vollständig ausgebildete Haar kann unabhängig von dem im darunter liegenden Follikel stattfindenden Zyklus ruhen, d.h. neues Haar kann bereits wachsen, bevor altes ausfällt (Exogen).((Schneider, M. R., Schmidt-Ullrich, R., & Paus, R. 2009. The hair follicle as a dynamic miniorgan. Current biology, 19(3), R132-R142.))((Slominski, A., Wortsman, J., Plonka, P.M., Schallreuter, K.U., Paus, R., and Tobin, D.J. 2005. Hair follicle pigmentation. J. Invest Dermatol. 124, 13–21.))((Stenn, K. S., & Paus, R. 2001. Controls of hair follicle cycling. Physiological reviews.))
+Die Morphogenese und zyklische Regeneration der Haarfollikel werden durch mehrere [[genetik:signalwege#Morphogenese und Zyklus der Haarfollikel|Signalwege]] reguliert.
+Die Dauer der einzelnen Phasen, die Länge und die Beschaffenheit der Haare können außerdem je nach anatomischer Lage, Ernährungs- und Hormonstatus oder Alter variieren.((Stenn, K. S., & Paus, R. 2001. Controls of hair follicle cycling. Physiological reviews.))\\
-Die Dauer der einzelnen Phasen, die Länge und die Beschaffenheit der Haare können je nach anatomischer Lage, Ernährungs- und Hormonstatus oder Alter variieren.((Stenn, K. S., & Paus, R. 2001. Controls of hair follicle cycling. Physiological reviews.))\\
 In der Arbeit von Ding //et al//., 2019((Ding, H., Zhao, H., Cheng, G., Yang, Y., Wang, X., Zhao, X., ... & Huang, D. 2019. Analyses of histological and transcriptome differences in the skin of short-hair and long-hair rabbits. Bmc Genomics, 20, 1-12.)) verblieben Haarfollikel von langhaarigen (Angora-)Kaninchen (//n// = 3) während der gesamten Beobachtungszeit von acht Wochen im Anagen, während die Haarfollikel kurzhaariger (Rex-)Kaninchen (//n// = 3) bereits nach sechs Wochen schrumpften (Katagen) und nach 8 Wochen verkümmert waren (Telogen).
-In Ding //et al//., 2020((Ding, H., Cheng, G., Leng, J., Yang, Y., Zhao, X., Wang, X., ... & Zhao, H. 2020. Analysis of histological and microRNA profiles changes in rabbit skin development. Scientific Reports, 10(1), 454.)) verblieben Haarfollikel bei 1,5-jährigen Angora (//Wan Strain//) sogar für eine Dauer von 20 Wochen im Anagen.
+In Zhao //et al//., 2019((Zhao, B., Chen, Y., Hu, S., Yang, N., Wang, M., Liu, M., ... & Wu, X. (2019). Systematic analysis of non-coding RNAs involved in the angora rabbit (Oryctolagus cuniculus) hair follicle cycle by RNA sequencing. Frontiers in Genetics, 10, 407.)) dauerte die Anagenphase bei 6-Monate alten Angora ("//Wanxi//") etwa 16 Wochen, und in Ding //et al//., 2020((Ding, H., Cheng, G., Leng, J., Yang, Y., Zhao, X., Wang, X., ... & Zhao, H. 2020. Analysis of histological and microRNA profiles changes in rabbit skin development. Scientific Reports, 10(1), 454.)) verblieben Haarfollikel bei 1,5-jährigen Angora (//Wan Strain//) sogar für eine Dauer von 20 Wochen im Anagen.
-Bei Mäusen wurde gezeigt, dass die KITL/[[genetik:haarfarbe_kit|KIT]]-Signalgebung, nach der Embryogenese, für die Proliferation und Differenzierung der Melanozyten im Rahmen des postnatalen Haarzyklus erforderlich ist.((Botchkareva, N. V., Khlgatian, M., Jack Longley, B., Botchkarev, V. A., & Gilchrest, B. A. 2001. SCF/c‐kit signaling is required for cyclic regeneration of the hair pigmentation unit. The FASEB Journal, 15(3), 645-658.))\\
+Bei Mäusen wurde gezeigt, dass die KITL/[[genetik:haarfarbe_kit|KIT]]-Signalgebung, nach der Embryogenese, für die Proliferation (Wachstum, Vermehrung) und Differenzierung der Melanozyten im Rahmen des postnatalen Haarzyklus erforderlich ist.((Botchkareva, N. V., Khlgatian, M., Jack Longley, B., Botchkarev, V. A., & Gilchrest, B. A. 2001. SCF/c‐kit signaling is required for cyclic regeneration of the hair pigmentation unit. The FASEB Journal, 15(3), 645-658.))\\
-Passend dazu ergab eine Untersuchung von Hautproben verschiedenfarbiger Rexkaninchen (4x //black//, 4x //white//, 4x //chinchilla//, 4x //brown//, 4x //gray// und 4x //gray-yellow//), dass die Expression von KIT die Melanozyten-Proliferation fördert und deren Apoptose hemmt (Hu //et al//., 2020((Hu, S., Chen, Y., Zhao, B., Yang, N., Chen, S., Shen, J., ... & Wu, X. 2020. KIT is involved in melanocyte proliferation, apoptosis and melanogenesis in the Rex Rabbit. PeerJ, 8, e9402.)); Tabelle 1).
+Passend dazu ergab eine Untersuchung von Hautproben verschiedenfarbiger Rexkaninchen (4x //black//, 4x //white//, 4x //chinchilla//, 4x //brown//, 4x //gray// und 4x //gray-yellow//), dass die Expression von KIT die Melanozyten-Proliferation fördert und deren Apoptose hemmt (Hu //et al//., 2020((Hu, S., Chen, Y., Zhao, B., Yang, N., Chen, S., Shen, J., ... & Wu, X. 2020. KIT is involved in melanocyte proliferation, apoptosis and melanogenesis in the Rex Rabbit. PeerJ, 8, e9402.)); [[genetik:regulatoren_der_melanogenese|Regulatoren der Melanogenese]]).
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 Auch die Melanogenese wird von KITL/[[genetik:haarfarbe_kit|KIT]] und MITF beeinflusst. Hu //et al//., 2020((Hu, S., Chen, Y., Zhao, B., Yang, N., Chen, S., Shen, J., ... & Wu, X. 2020. KIT is involved in melanocyte proliferation, apoptosis and melanogenesis in the Rex Rabbit. PeerJ, 8, e9402.)) stellten bei den untersuchten Hautproben verschiedenfarbiger Rexkaninchen weiters unterschiedliche Expressionslevel für KIT (mRNA und Protein) fest, wobei das höchste Level bei schwarzem, und das niedrigste bei weißem Fellhaar beobachtet wurde. Außerdem fanden sie signifikant positive Korrelationen zwischen der Transkription von KIT und der Transkription von Genen wie TYR, MITF, PMEL oder TYRP2/ DCT sowie dem Melaningehalt in den Melanozyten.\\
-MITF dient bei Säugetieren als Transkriptionsfaktor für TYR und seine Verwandten (DCT, TYRP1) und ist an der Reifung der Melanosomen beteiligt.((Cui, Y. Z., & Man, X. Y. 2023. Biology of melanocytes in mammals. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 11, 1309557.))((Hu, S., Bai, S., Dai, Y., Yang, N., Li, J., Zhang, X., ... & Wu, X. 2021. Deubiquitination of MITF-M regulates melanocytes proliferation and apoptosis. Frontiers in Molecular Biosciences, 8, 692724.))(Tabelle 1)
+MITF dient bei Säugetieren als Transkriptionsfaktor für TYR und seine Verwandten (DCT, TYRP1) und ist an der Reifung der Melanosomen beteiligt.((Cui, Y. Z., & Man, X. Y. 2023. Biology of melanocytes in mammals. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 11, 1309557.))((Hu, S., Bai, S., Dai, Y., Yang, N., Li, J., Zhang, X., ... & Wu, X. 2021. Deubiquitination of MITF-M regulates melanocytes proliferation and apoptosis. Frontiers in Molecular Biosciences, 8, 692724.)) ([[genetik:regulatoren_der_melanogenese|Regulatoren der Melanogenese]])
 <imgcaption label1|Schematische Darstellung der Melanogenese>{{ :physiologie:bild_kh_2025_melanogenese.png?600 |}}</imgcaption>
 (B verändert nach Wolf Horell //et al//., 2016((Wolf Horrell, E. M., Boulanger, M. C., & D’Orazio, J. A. 2016. Melanocortin 1 receptor: structure, function, and regulation. Frontiers in genetics, 7, 95.)))
-===== Regulatoren der Melanogenese =====
-Die Morphogenese und zyklische Regeneration der Haarfollikel sowie die Melanogenese werden durch mehrere Signalwege reguliert. Eine Zusammenstellung bekannter Regulatoren findet sich in Tabelle 1.
-**Tabelle 1:** Regulatoren der Melanogenese
-^Gen^Allgemeine Funktion(en)^Einfluss auf die Melaninsynthese^Einfluss auf die Expression von Melanin-verwandten Genen^Einfluss auf Proliferation/ Apoptose der Melanozyten^Sonstiges^
-|SLC7A11 (//Solute carrier family 7 member 11//)|Codiert xCT (Cystin/Glutamat xCT Transporter), Transport von extrazellulärem Cystin in Zellen wie Melanozyten|Förderung der (Phäo-)Melaninsynthese (höchstes SLC7A11-Expressionslevel bei gelbem, //"protein yellow"// Rückenfell)((Chen, Y., Hu, S., Mu, L., Zhao, B., Wang, M., Yang, N., ... & Wu, X. 2019. Slc7a11 modulated by POU2F1 is involved in pigmentation in rabbit. International journal of molecular sciences, 20(10), 2493.))|Veränderung der Expression von MITF, TYR, TYRP1, CREB1 und ASIP((Chen, Y., Hu, S., Mu, L., Zhao, B., Wang, M., Yang, N., ... & Wu, X. 2019. Slc7a11 modulated by POU2F1 is involved in pigmentation in rabbit. International journal of molecular sciences, 20(10), 2493.))|Förderung der Proliferation, Hemmung der Apoptose((Chen, Y., Hu, S., Mu, L., Zhao, B., Wang, M., Yang, N., ... & Wu, X. 2019. Slc7a11 modulated by POU2F1 is involved in pigmentation in rabbit. International journal of molecular sciences, 20(10), 2493.))|POU2F1 kann spezifisch an den SLC7A11 Promoter binden und die Transkription des SLC7A11 hemmen((Chen, Y., Hu, S., Mu, L., Zhao, B., Wang, M., Yang, N., ... & Wu, X. 2019. Slc7a11 modulated by POU2F1 is involved in pigmentation in rabbit. International journal of molecular sciences, 20(10), 2493.))|
-|POU2F1 (//POU class 2 homeobox 1//)/ Oct-1 (//Octamer
-Transcription factor-1//)|Transkriptionsfaktor |Höchstes Expressionslevel bei braunem, //"brown"//, gefolgt von gelbem, //"protein yellow"// Rückenfell((Yang, N., Zhao, B., Hu, S., Bao, Z., Liu, M., Chen, Y., & Wu, X. (2020). Characterization of POU2F1 gene and its potential impact on the expression of genes involved in fur color formation in Rex Rabbit. Genes, 11(5), 575.)) |Negative Regulation von SLC7A11, SLC24A5 und MITF; positive Regulation von ASIP((Yang, N., Zhao, B., Hu, S., Bao, Z., Liu, M., Chen, Y., & Wu, X. (2020). Characterization of POU2F1 gene and its potential impact on the expression of genes involved in fur color formation in Rex Rabbit. Genes, 11(5), 575.)) | |Hohes Expressionslevel in der Lunge((Yang, N., Zhao, B., Hu, S., Bao, Z., Liu, M., Chen, Y., & Wu, X. (2020). Characterization of POU2F1 gene and its potential impact on the expression of genes involved in fur color formation in Rex Rabbit. Genes, 11(5), 575.))|
-|KIT (//v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog//)|Tyrosinkinase-Rezeptor, Signalübertragung|Förderung der Melaninsynthese((Hu, S., Chen, Y., Zhao, B., Yang, N., Chen, S., Shen, J., ... & Wu, X. 2020. KIT is involved in melanocyte proliferation, apoptosis and melanogenesis in the Rex Rabbit. PeerJ, 8, e9402.))|Förderung der Expression von TYR, MITF, PMEL und DCT((Hu, S., Chen, Y., Zhao, B., Yang, N., Chen, S., Shen, J., ... & Wu, X. 2020. KIT is involved in melanocyte proliferation, apoptosis and melanogenesis in the Rex Rabbit. PeerJ, 8, e9402.))|Förderung der Proliferation, Hemmung der Apoptose((Hu, S., Chen, Y., Zhao, B., Yang, N., Chen, S., Shen, J., ... & Wu, X. 2020. KIT is involved in melanocyte proliferation, apoptosis and melanogenesis in the Rex Rabbit. PeerJ, 8, e9402.))|Ligand: KITL (Synonym SCF, //stem cell factor//)|
-|**MITF**-M (//Microphthalmia-associated transcription factor-M//) *|Transkriptionsfaktor, **Hauptregulator** der Melanogenese|Förderung der Melaninsynthese((Hu, S., Bai, S., Dai, Y., Yang, N., Li, J., Zhang, X., ... & Wu, X. 2021. Deubiquitination of MITF-M regulates melanocytes proliferation and apoptosis. Frontiers in Molecular Biosciences, 8, 692724.))|Förderung der Expression von TYR, DCT, GPNMB und PMEL((Hu, S., Bai, S., Dai, Y., Yang, N., Li, J., Zhang, X., ... & Wu, X. 2021. Deubiquitination of MITF-M regulates melanocytes proliferation and apoptosis. Frontiers in Molecular Biosciences, 8, 692724.))|Förderung der Proliferation, Hemmung der Apoptose((Hu, S., Bai, S., Dai, Y., Yang, N., Li, J., Zhang, X., ... & Wu, X. 2021. Deubiquitination of MITF-M regulates melanocytes proliferation and apoptosis. Frontiers in Molecular Biosciences, 8, 692724.))|Post-translationale Modifikationen spielen eine entscheidende Rolle für die MITF-M-Aktivität; wichtiger Regulator/ Stabilisator: Deubiquitinase USP13((Hu, S., Bai, S., Dai, Y., Yang, N., Li, J., Zhang, X., ... & Wu, X. 2021. Deubiquitination of MITF-M regulates melanocytes proliferation and apoptosis. Frontiers in Molecular Biosciences, 8, 692724.))|
-|GNAI2 (//G protein subunit alpha i2//) |Intrazelluläre Signalübertragung|Förderung der Melaninsynthese((Hu, S., Dai, Y., Bai, S., Zhao, B., Wu, X., & Chen, Y. 2021. GNAI2 promotes proliferation and decreases apoptosis in rabbit melanocytes. Genes, 12(8), 1130.))|Förderung der Expression von TYR, DCT, GPNMB und PMEL((Hu, S., Dai, Y., Bai, S., Zhao, B., Wu, X., & Chen, Y. 2021. GNAI2 promotes proliferation and decreases apoptosis in rabbit melanocytes. Genes, 12(8), 1130.)) | Förderung der Proliferation, Hemmung der Apoptose((Hu, S., Dai, Y., Bai, S., Zhao, B., Wu, X., & Chen, Y. 2021. GNAI2 promotes proliferation and decreases apoptosis in rabbit melanocytes. Genes, 12(8), 1130.))| |
-|NRAS (//Neuroblastoma RAS viral oncogene homolog//)|Intrinsische GTPase-Aktivität, Signalübertragung im MAPK-Signalweg|Förderung der Melaninsynthese((Bai, S., Hu, S., Dai, Y., Jin, R., Zhang, C., Yao, F., ... & Chen, Y. 2022. NRAS promotes the proliferation of melanocytes to increase melanin deposition in Rex rabbits. Genome, 66(1), 1-10.))|Förderung der Expression von MITF, TYR, DCT, PMEL und CREB((Bai, S., Hu, S., Dai, Y., Jin, R., Zhang, C., Yao, F., ... & Chen, Y. 2022. NRAS promotes the proliferation of melanocytes to increase melanin deposition in Rex rabbits. Genome, 66(1), 1-10.))|Förderung der Proliferation, Hemmung der Apoptose((Bai, S., Hu, S., Dai, Y., Jin, R., Zhang, C., Yao, F., ... & Chen, Y. 2022. NRAS promotes the proliferation of melanocytes to increase melanin deposition in Rex rabbits. Genome, 66(1), 1-10.))| |
-|CDK1 (//Cyclin-dependent kinase 1//)| | | | |[((Dai, Y., Hu, S., Bai, S., Li, J., Yang, N., Zhai, P., ... & Wu, X. 2022. CDK1 promotes the proliferation of melanocytes in Rex rabbits. Genes & Genomics, 44(10), 1191-1199.))]|
-|CREB (//cAMP response element-binding protein//) | | | | | |
-|PMEL (//Premelanosome protein//)|Glykoprotein; Reifung und Transport der Melanosomen|Förderung der Melaninsynthese((Hu, S., Zhang, J., Zhang, P., Shi, M., & Zhang, Y. (2025). Integrative Transcriptomic and Proteomic Profiling Identifies PMEL as a Critical Regulator of Melanogenesis in Rex Rabbits. Animals, 15(21), 3135.))|Förderung der Expression von MITF, TYR, TYRP1 und GPNMB((Hu, S., Zhang, J., Zhang, P., Shi, M., & Zhang, Y. (2025). Integrative Transcriptomic and Proteomic Profiling Identifies PMEL as a Critical Regulator of Melanogenesis in Rex Rabbits. Animals, 15(21), 3135.))|Förderung der Proliferation, Hemmung der Apoptose((Hu, S., Zhang, J., Zhang, P., Shi, M., & Zhang, Y. (2025). Integrative Transcriptomic and Proteomic Profiling Identifies PMEL as a Critical Regulator of Melanogenesis in Rex Rabbits. Animals, 15(21), 3135.))| |
-|GPNMB (//Glycoprotein nmb//)| | | | | |
-|SOX10 (//sex determining region Y-box 10//) |Regulation der Melanozyten-Proliferation | | |SOX10-Silencing in den Melanozyten durch aus der dermalen Papille stammende, exosomale [[genetik:epigenetik|miRNA]] ("miR-222-3p"), folglich Hemmung der Melanozyten-Proliferation, bzw. Förderung der -Apoptose((Chen, Y., Lu, T., Dai, Y., Xue, Y., Zhao, B., & Wu, X. (2024). Exosomal miR-222-3p derived from dermal papilla cells inhibits melanogenesis in melanocytes by targeting SOX10 in rabbits. Animal Bioscience, 38(2), 236.)) | |
-*: Melanozyten exprimieren verschiedene **MITF**-Isoformen, z.B. "MITF-A" oder "MITF-M" (mit spezifischen [[genetik:glossar|Promotoren]]), die sich unterschiedlich auf die Entwicklung von Organen wie Haut oder Augen -- und damit auf deren Pigmentierung -- auswirken können. Ergebnisse von Versuchen mit MITF-A- und MITF-M-Knockout-Mäusen: • MITF-A-Null-Mäuse wiesen nur geringfügige Veränderungen in der Melaninansammlung im Fell und eine verminderte [[genetik:haarfarbe_tyr|TYR]]-Expression im Auge auf. • Dagegen fehlten MITF-M-Null-Mäusen aus der Neuralleiste stammende Melanozyten in der Haut, der Aderhaut und dem Irisstroma, während die Pigmentierung im RPE und im Irispigmentepithel des Auges erhalten blieb.((Flesher, J. L., Paterson‐Coleman, E. K., Vasudeva, P., Ruiz‐Vega, R., Marshall, M., Pearlman, E., ... & Ganesan, A. K. (2020). Delineating the role of MITF isoforms in pigmentation and tissue homeostasis. Pigment cell & melanoma research, 33(2), 279-292.))
 ===== Weißscheckung und Leuzismus =====