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--- genetik:populationsgenetik [2025/11/21 22:47] – [Referenzgenome] kathrin
+++ genetik:populationsgenetik [2026/01/19 07:22] (aktuell) – [Ballan, Schiavo et al., 2022] kathrin
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-Sowohl historische Berichte als auch jüngere populationsgenetische Analysen (z.B. Carneiro //et al//., 2011((Carneiro, M., Afonso, S., Geraldes, A., Garreau, H., Bolet, G., Boucher, S., ... & Ferrand, N. 2011. The genetic structure of domestic rabbits. Molecular biology and evolution, 28(6), 1801-1816.)) oder Alves //et al//., 2015((Alves, J. M., Carneiro, M., Afonso, S., Lopes, S., Garreau, H., Boucher, S., & Ferrand, N. 2015. Levels and patterns of genetic diversity and population structure in domestic rabbits. PLoS One, 10, e0144687.)); siehe auch: [[wildkaninchen:geschichte|]]) deuten darauf hin, dass die heutigen Hauskaninchen allein von einer französischen Population der Unterart //O. c. cuniculus// abstammen, bei der sich während oder nach dem Eiszeitalter (Pleistozän), jedoch noch Tausende Jahre vor ihrer Domestikation, ein genetischer Austausch mit einer weiteren Unterart, //O. c. algirus//, ereignete. Im Vergleich zu anderen Tierarten fand die Domestikation von Kaninchen erst sehr viel später und ausschließlich in Westeuropa statt. Die Ergebnisse von Carneiro //et al//., 2011 lassen außerdem vermuten, dass die nacheiszeitliche Besiedelung Südfrankreichs durch //O. c. cuniculus//, ausgehend von der Iberischen Halbinsel, bzw. insbesondere der initiale Domestikationsprozess (Haltung von Wildkaninchen in Klöstern, ummauerten Gehegen oder auf kleinen Inseln; Zähmung ab etwa 600 n. Chr), mit einem starken genetischen Flaschenhals (//Bottleneck//) einherging: es waren wohl höchstens ∼1.200 Individuen - weibliche und männliche Tiere zu etwa gleichen Anteilen - an der Haustierwerdung beteiligt, und nur etwa 60% der in der französischen Ursprungspopulation vorhandenen genetischen Variabilität (oder: genetischen Vielfalt) sei erhalten geblieben.\\
+Sowohl historische Berichte als auch jüngere populationsgenetische Analysen (z.B. Carneiro //et al//., 2011((Carneiro, M., Afonso, S., Geraldes, A., Garreau, H., Bolet, G., Boucher, S., ... & Ferrand, N. 2011. The genetic structure of domestic rabbits. Molecular biology and evolution, 28(6), 1801-1816.)) oder Alves //et al//., 2015((Alves, J. M., Carneiro, M., Afonso, S., Lopes, S., Garreau, H., Boucher, S., & Ferrand, N. 2015. Levels and patterns of genetic diversity and population structure in domestic rabbits. PLoS One, 10, e0144687.)); siehe auch: [[wildkaninchen:geschichte|]]) deuten darauf hin, dass die heutigen Hauskaninchen allein von einer französischen Population der Unterart //O. c. cuniculus// abstammen, bei der sich während oder nach dem Eiszeitalter (Pleistozän), jedoch noch Tausende Jahre vor ihrer Domestikation, ein genetischer Austausch mit einer weiteren Unterart, //O. c. algirus//, ereignete. Im Vergleich zu anderen Tierarten fand die Domestikation von Kaninchen erst sehr viel später und ausschließlich in Westeuropa statt. Die Ergebnisse von Carneiro //et al//., 2011 lassen außerdem vermuten, dass die nacheiszeitliche Besiedelung Südfrankreichs durch //O. c. cuniculus//, ausgehend von der Iberischen Halbinsel, bzw. insbesondere der initiale Domestikationsprozess (Haltung von Wildkaninchen in Klöstern, ummauerten Gehegen oder auf kleinen Inseln; Zähmung ab etwa 600 n. Chr), mit einem starken genetischen Flaschenhals (//Bottleneck//) einherging: es waren wohl höchstens ∼1.200 Individuen -- weibliche und männliche Tiere zu etwa gleichen Anteilen -- an der Haustierwerdung beteiligt, und nur etwa 60% der in der französischen Ursprungspopulation vorhandenen genetischen Variabilität (oder: genetischen Vielfalt) sei erhalten geblieben.\\
-Für ihre vergleichende Untersuchung von DNA-Sequenzen - autosomale und X-chromosomale Introns, weitere Fragmente - zogen sie Wildkaninchen (//O. c. algirus// aus dem Südwesten der Iberischen Halbinsel, //n//=10, und //O. c. cuniculus// aus dem Nordosten der Iberischen Halbinsel, //n//=12, oder aus Frankreich, //n//=15) sowie Hauskaninchen verschiedener Rassen (Hasenkaninchen, //Champagne d'Argent//, Chinchilla, Englische Widder,  Englische Schecken, Burgunder, Französische Angora, Belgische Riesen, Kalifornier, Ungarische Riesen, Weiße Neuseeländer, Hermelin, Thüringer, Weiße Wiener und Rex; //n//=25) heran. Die Rassen wurden so ausgewählt, dass sie ein breites Spektrum von Phänotypen repräsentieren, möglichst alt und nur wenig miteinander verwandt sind, sowie verschiedene Nutzungszwecke widerspiegeln.
+Für ihre vergleichende Untersuchung von DNA-Sequenzen -- autosomale und X-chromosomale Introns, weitere Fragmente -- zogen sie Wildkaninchen (//O. c. algirus// aus dem Südwesten der Iberischen Halbinsel, //n//=10, und //O. c. cuniculus// aus dem Nordosten der Iberischen Halbinsel, //n//=12, oder aus Frankreich, //n//=15) sowie Hauskaninchen verschiedener Rassen (Hasenkaninchen, //Champagne d'Argent//, Chinchilla, Englische Widder,  Englische Schecken, Burgunder, Französische Angora, Belgische Riesen, Kalifornier, Ungarische Riesen, Weiße Neuseeländer, Hermelin, Thüringer, Weiße Wiener und Rex; //n//=25) heran. Die Rassen wurden so ausgewählt, dass sie ein breites Spektrum von Phänotypen repräsentieren, möglichst alt und nur wenig miteinander verwandt sind, sowie verschiedene Nutzungszwecke widerspiegeln.
 Ähnliche Ergebnisse erzielten Alves //et al//., 2015((Alves, J. M., Carneiro, M., Afonso, S., Lopes, S., Garreau, H., Boucher, S., & Ferrand, N. 2015. Levels and patterns of genetic diversity and population structure in domestic rabbits. PLoS One, 10, e0144687.)); hier wurde ein Verlust genetischer Variabilität von 12% während der nacheiszeitlichen Besiedelung Frankreichs, von 21% während dem folgenden initialen Domestikationsprozess, sowie von weiteren durchschnittlich 23% während der späteren Rassenbildung (16.-20. Jahrhundert) abgeleitet. Die Diskrepanz zu Carneiro //et al//., 2011 -- 21% vs. ~40% -- sei erklärbar durch 1) die Verwendung von Mikrosatelliten anstelle von SNPs (siehe [[populationsgenetik#Bestimmung genetischer Variabilität|Bestimmung genetischer Variabilität]]); 2) eine größere Stichprobe; 3) unterschiedliche Methoden der statistischen Auswertung.\\  Eine weitere, übereinstimmende Feststellung beider Arbeiten war die starke genetische Differenzierung zwischen den betrachteten Kaninchenrassen, d.h. die Rassen zeichneten sich durch weitgehend geschlossene, rassespezifische Genpools aus.\\
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 In einer Folgestudie (Carneiro //et al//., 2012((Carneiro, M., Albert, F. W., Melo-Ferreira, J., Galtier, N., Gayral, P., Blanco-Aguiar, J. A., ... & Ferrand, N. 2012. Evidence for widespread positive and purifying selection across the European rabbit (Oryctolagus cuniculus) genome. Molecular biology and evolution, 29(7), 1837-1849.))) mit größerem Datensatz waren die ermittelten Nukleotiddiversitäten für Wildkaninchen (Tabelle 2) in etwa vergleichbar mit jenen aus Carneiro //et al//., 2011 (Tabelle 1) -- Sequenziert wurde das Transkriptom aus Hirngewebe von jeweils sechs (je 3x weiblich und 3x männlich) nicht verwandten Tieren der beiden Unterarten //O. c. algirus// (insgesamt 3.547 Protein-codierende Gene) und //O. c. cuniculus// (insgesamt 3.484 Protein-codierende Gene); Referenzgenom: OryCun2.0 (siehe [[populationsgenetik#Referenzgenome|Referenzgenome]]).\\
-Die Ergebnisse dieser Arbeit stützen außerdem die Annahme, dass das - im Vergleich zu anderen Säugetierarten wie des Menschen - **sehr hohe Maß an genetischer Vielfalt beim Europäischen Wildkaninchen** wahrscheinlich auf eine langfristig große **effektive Populationsgröße (N<sub>e</sub>)** zurückzuführen ist.
+Die Ergebnisse dieser Arbeit stützen außerdem die Annahme, dass das -- im Vergleich zu anderen Säugetierarten wie des Menschen -- **sehr hohe Maß an genetischer Vielfalt beim Europäischen Wildkaninchen** wahrscheinlich auf eine langfristig große **effektive Populationsgröße (N<sub>e</sub>)** zurückzuführen ist.
 **Tabelle 2:** Nukleotiddiversitäten für nicht-synonyme (NonSyn) und synonyme (Syn) SNPs bei Wildkaninchen((Carneiro, M., Albert, F. W., Melo-Ferreira, J., Galtier, N., Gayral, P., Blanco-Aguiar, J. A., ... & Ferrand, N. 2012. Evidence for widespread positive and purifying selection across the European rabbit (Oryctolagus cuniculus) genome. Molecular biology and evolution, 29(7), 1837-1849.))
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 Ballan, Bovo //et al//., 2022((Ballan, M., Bovo, S., Schiavo, G., Schiavitto, M., Negrini, R., & Fontanesi, L. 2022. Genomic diversity and signatures of selection in meat and fancy rabbit breeds based on high-density marker data. Genetics Selection Evolution, 54(1), 3.))
-  * Genomweite Analyse von genomischen Signaturen anhand von //high-density// SNP-Daten bei Kaninchen, mittels Affymetrix Axiom OrcunSNP array (200k; Affymetrix Inc., USA) und Referenzgenom OryCun2.0; Identifikation der genomischen Signaturen basierend auf Berechnung des Fixierungsindex F<sub>ST</sub>; außerdem: PCAdapt - eine Methode zur Erkennung von Ausreißer-SNPs;
+  * Genomweite Analyse von genomischen Signaturen anhand von //high-density// SNP-Daten bei Kaninchen, mittels Affymetrix Axiom OrcunSNP array (200k; Affymetrix Inc., USA) und Referenzgenom OryCun2.0; Identifikation der genomischen Signaturen basierend auf Berechnung des Fixierungsindex F<sub>ST</sub>; außerdem: PCAdapt -- eine Methode zur Erkennung von Ausreißer-SNPs;
   *Untersuchte Rassen: "//commercial meat rabbit breeds (Italian Silver, Italian Spotted, Italian White)//" und "//fancy rabbit breeds (Belgian Hare, Burgundy Fawn, Champagne d’Argent, Checkered Giant, Coloured Dwarf, Dwarf Lop, Ermine, Giant Grey, Giant White, Rex, Rhinelander, Thuringian)//" (ANCI, Italien), insgesamt 660 Kaninchen;
   *Identifizierte genomische Signaturen: 309; assoziierte Gene mit bereits bekannter Funktion z.B.: ASIP, MC1R, TYR (Fellhaarfarbe, ((Fontanesi, L., Tazzoli, M., Beretti, F., & Russo, V. 2006. Mutations in the melanocortin 1 receptor (MC1R) gene are associated with coat colours in the domestic rabbit (Oryctolagus cuniculus). Animal genetics, 37(5), 489-493.))((Fontanesi, L., Scotti, E., Colombo, M., Beretti, F., Forestier, L., Dall'Olio, S., … & Oulmouden, A. 2010. A composite six bp in-frame deletion in the melanocortin 1 receptor (MC1R) gene is associated with the Japanese brindling coat colour in rabbits (Oryctolagus cuniculus). BMC genetics, 11, 1-11.))((Fontanesi, L., Forestier, L., Allain, D., Scotti, E., Beretti, F., Deretz-Picoulet, S., … & Oulmouden, A. 2010. Characterization of the rabbit agouti signaling protein (ASIP) gene: transcripts and phylogenetic analyses and identification of the causative mutation of the nonagouti black coat colour. Genomics, 95(3), 166-175.))((Letko, A., Ammann, B., Jagannathan, V., Henkel, J., Leuthard, F., Schelling, C., … & Leeb, T. 2020. A deletion spanning the promoter and first exon of the hair cycle‐specific ASIP transcript isoform in black and tan rabbits. Animal genetics, 51(1), 137-140.))((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.))), LIPH (Kurzhaar, ((Diribarne, M., Mata, X., Chantry-Darmon, C., Vaiman, A., Auvinet, G., Bouet, S., … & Guérin, G. 2011. A deletion in exon 9 of the LIPH gene is responsible for the rex hair coat phenotype in rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 6(4), e19281.))), LCORL/NCAPG, COL11A1, HOXD (Körpergröße, ((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., … & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.))); neue Kandidatengene z.B.: EDNRA, EDNRB, MITF, OCA2 (Fellhaarfarbe), COL2A1 (Zwergwuchs).
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   *Analyse von SNP-Array Datensets (Affymetrix Axiom OrcunSNP array; OryCun2.0), Identifikation von ROH (aufgrund fehlender Leitlinien vier verschiedene Ansätze getestet) und Berechnung des Inzuchtkoeffizienten F<sub>ROH</sub> sowie weiterer genomischer Inzucht-Parameter, Identifikation von genomischen Signaturen;
   *Untersuchte Rassen: "//meat breeds (Italian White, n = 256; Italian Spotted, n = 93; Italian Silver, n = 20)//", "//fancy breeds (Belgian Hare, n = 24; Burgundy Fawn, n = 6; Champagne d'Argent, n = 19; Checkered Giant, n = 79; Coloured Dwarf, n = 20; Dwarf Lop, n = 20; Ermine, n = 20; Giant Grey, n = 27; Giant White, n = 20; Rex, n = 19; Rhinelander, n = 28; and Thuringian, n = 9)//" (ANCI, Italien),  außerdem eine auf kommerzielle Fleischproduktion selektierte "//meat breed (n = 52)//", insgesamt 712 Kaninchen;
-  *Bei den Rassen //Checkered Giant//, //Commercial Meat//, //Italian Spotted// und //Italian White// (mit je //n//>50) wurden 22 unabhängige ROH Inseln identifiziert - als Kandidatengene wurden z.B. TRIB1 (Fettstoffwechsel, bei allen vier Rassen) oder OCA2 (Fellhaarfarbe, bei Riesenschecken) gelistet. //"OCA2 codiert das Maus-Homolog p (pink-eyed dilution), von dem angenommen wird, dass es ein Melanozyten-spezifischer Transporter ist. Möglicherweise könnten, bisher ungeklärte, Wechselwirkungen zwischen den Genprodukten von OCA2 und KIT für die charakteristische Punktscheckung notwendig sein."// Die höchsten F<sub>ROH</sub>-Werte wurden bei //Ermine//, einer //"seltenen Rasse"//, festgestellt, während alle Fleischrassen eher niedrige Werte aufwiesen, was bei letzteren auf ein besseres Populationsmanagement hinweisen könne.
+  *Bei den Rassen //Checkered Giant//, //Commercial Meat//, //Italian Spotted// und //Italian White// (mit je //n//>50) wurden 22 unabhängige ROH Inseln identifiziert -- als Kandidatengene wurden z.B. TRIB1 (Fettstoffwechsel, bei allen vier Rassen) oder OCA2 (Fellhaarfarbe, bei Riesenschecken) gelistet. //"OCA2 codiert das Maus-Homolog p (pink-eyed dilution), von dem angenommen wird, dass es ein Melanozyten-spezifischer Transporter ist. Möglicherweise könnten, bisher ungeklärte, Wechselwirkungen zwischen den Genprodukten von OCA2 und KIT für die charakteristische Punktscheckung notwendig sein."// Die höchsten F<sub>ROH</sub>-Werte wurden bei //Ermine//, einer //"seltenen Rasse"//, festgestellt, während alle Fleischrassen eher niedrige Werte aufwiesen, was bei letzteren auf ein besseres Populationsmanagement hinweisen könne.