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--- genetik:populationsgenetik [2026/01/19 07:19] – [Populationsgenetik] kathrin
+++ genetik:populationsgenetik [2026/01/19 07:22] (aktuell) – [Ballan, Schiavo et al., 2022] kathrin
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 In einer Folgestudie (Carneiro //et al//., 2012((Carneiro, M., Albert, F. W., Melo-Ferreira, J., Galtier, N., Gayral, P., Blanco-Aguiar, J. A., ... & Ferrand, N. 2012. Evidence for widespread positive and purifying selection across the European rabbit (Oryctolagus cuniculus) genome. Molecular biology and evolution, 29(7), 1837-1849.))) mit größerem Datensatz waren die ermittelten Nukleotiddiversitäten für Wildkaninchen (Tabelle 2) in etwa vergleichbar mit jenen aus Carneiro //et al//., 2011 (Tabelle 1) -- Sequenziert wurde das Transkriptom aus Hirngewebe von jeweils sechs (je 3x weiblich und 3x männlich) nicht verwandten Tieren der beiden Unterarten //O. c. algirus// (insgesamt 3.547 Protein-codierende Gene) und //O. c. cuniculus// (insgesamt 3.484 Protein-codierende Gene); Referenzgenom: OryCun2.0 (siehe [[populationsgenetik#Referenzgenome|Referenzgenome]]).\\
-Die Ergebnisse dieser Arbeit stützen außerdem die Annahme, dass das - im Vergleich zu anderen Säugetierarten wie des Menschen - **sehr hohe Maß an genetischer Vielfalt beim Europäischen Wildkaninchen** wahrscheinlich auf eine langfristig große **effektive Populationsgröße (N<sub>e</sub>)** zurückzuführen ist.
+Die Ergebnisse dieser Arbeit stützen außerdem die Annahme, dass das -- im Vergleich zu anderen Säugetierarten wie des Menschen -- **sehr hohe Maß an genetischer Vielfalt beim Europäischen Wildkaninchen** wahrscheinlich auf eine langfristig große **effektive Populationsgröße (N<sub>e</sub>)** zurückzuführen ist.
 **Tabelle 2:** Nukleotiddiversitäten für nicht-synonyme (NonSyn) und synonyme (Syn) SNPs bei Wildkaninchen((Carneiro, M., Albert, F. W., Melo-Ferreira, J., Galtier, N., Gayral, P., Blanco-Aguiar, J. A., ... & Ferrand, N. 2012. Evidence for widespread positive and purifying selection across the European rabbit (Oryctolagus cuniculus) genome. Molecular biology and evolution, 29(7), 1837-1849.))
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 Ballan, Bovo //et al//., 2022((Ballan, M., Bovo, S., Schiavo, G., Schiavitto, M., Negrini, R., & Fontanesi, L. 2022. Genomic diversity and signatures of selection in meat and fancy rabbit breeds based on high-density marker data. Genetics Selection Evolution, 54(1), 3.))
-  * Genomweite Analyse von genomischen Signaturen anhand von //high-density// SNP-Daten bei Kaninchen, mittels Affymetrix Axiom OrcunSNP array (200k; Affymetrix Inc., USA) und Referenzgenom OryCun2.0; Identifikation der genomischen Signaturen basierend auf Berechnung des Fixierungsindex F<sub>ST</sub>; außerdem: PCAdapt - eine Methode zur Erkennung von Ausreißer-SNPs;
+  * Genomweite Analyse von genomischen Signaturen anhand von //high-density// SNP-Daten bei Kaninchen, mittels Affymetrix Axiom OrcunSNP array (200k; Affymetrix Inc., USA) und Referenzgenom OryCun2.0; Identifikation der genomischen Signaturen basierend auf Berechnung des Fixierungsindex F<sub>ST</sub>; außerdem: PCAdapt -- eine Methode zur Erkennung von Ausreißer-SNPs;
   *Untersuchte Rassen: "//commercial meat rabbit breeds (Italian Silver, Italian Spotted, Italian White)//" und "//fancy rabbit breeds (Belgian Hare, Burgundy Fawn, Champagne d’Argent, Checkered Giant, Coloured Dwarf, Dwarf Lop, Ermine, Giant Grey, Giant White, Rex, Rhinelander, Thuringian)//" (ANCI, Italien), insgesamt 660 Kaninchen;
   *Identifizierte genomische Signaturen: 309; assoziierte Gene mit bereits bekannter Funktion z.B.: ASIP, MC1R, TYR (Fellhaarfarbe, ((Fontanesi, L., Tazzoli, M., Beretti, F., & Russo, V. 2006. Mutations in the melanocortin 1 receptor (MC1R) gene are associated with coat colours in the domestic rabbit (Oryctolagus cuniculus). Animal genetics, 37(5), 489-493.))((Fontanesi, L., Scotti, E., Colombo, M., Beretti, F., Forestier, L., Dall'Olio, S., … & Oulmouden, A. 2010. A composite six bp in-frame deletion in the melanocortin 1 receptor (MC1R) gene is associated with the Japanese brindling coat colour in rabbits (Oryctolagus cuniculus). BMC genetics, 11, 1-11.))((Fontanesi, L., Forestier, L., Allain, D., Scotti, E., Beretti, F., Deretz-Picoulet, S., … & Oulmouden, A. 2010. Characterization of the rabbit agouti signaling protein (ASIP) gene: transcripts and phylogenetic analyses and identification of the causative mutation of the nonagouti black coat colour. Genomics, 95(3), 166-175.))((Letko, A., Ammann, B., Jagannathan, V., Henkel, J., Leuthard, F., Schelling, C., … & Leeb, T. 2020. A deletion spanning the promoter and first exon of the hair cycle‐specific ASIP transcript isoform in black and tan rabbits. Animal genetics, 51(1), 137-140.))((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.))), LIPH (Kurzhaar, ((Diribarne, M., Mata, X., Chantry-Darmon, C., Vaiman, A., Auvinet, G., Bouet, S., … & Guérin, G. 2011. A deletion in exon 9 of the LIPH gene is responsible for the rex hair coat phenotype in rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 6(4), e19281.))), LCORL/NCAPG, COL11A1, HOXD (Körpergröße, ((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., … & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.))); neue Kandidatengene z.B.: EDNRA, EDNRB, MITF, OCA2 (Fellhaarfarbe), COL2A1 (Zwergwuchs).
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   *Analyse von SNP-Array Datensets (Affymetrix Axiom OrcunSNP array; OryCun2.0), Identifikation von ROH (aufgrund fehlender Leitlinien vier verschiedene Ansätze getestet) und Berechnung des Inzuchtkoeffizienten F<sub>ROH</sub> sowie weiterer genomischer Inzucht-Parameter, Identifikation von genomischen Signaturen;
   *Untersuchte Rassen: "//meat breeds (Italian White, n = 256; Italian Spotted, n = 93; Italian Silver, n = 20)//", "//fancy breeds (Belgian Hare, n = 24; Burgundy Fawn, n = 6; Champagne d'Argent, n = 19; Checkered Giant, n = 79; Coloured Dwarf, n = 20; Dwarf Lop, n = 20; Ermine, n = 20; Giant Grey, n = 27; Giant White, n = 20; Rex, n = 19; Rhinelander, n = 28; and Thuringian, n = 9)//" (ANCI, Italien),  außerdem eine auf kommerzielle Fleischproduktion selektierte "//meat breed (n = 52)//", insgesamt 712 Kaninchen;
-  *Bei den Rassen //Checkered Giant//, //Commercial Meat//, //Italian Spotted// und //Italian White// (mit je //n//>50) wurden 22 unabhängige ROH Inseln identifiziert - als Kandidatengene wurden z.B. TRIB1 (Fettstoffwechsel, bei allen vier Rassen) oder OCA2 (Fellhaarfarbe, bei Riesenschecken) gelistet. //"OCA2 codiert das Maus-Homolog p (pink-eyed dilution), von dem angenommen wird, dass es ein Melanozyten-spezifischer Transporter ist. Möglicherweise könnten, bisher ungeklärte, Wechselwirkungen zwischen den Genprodukten von OCA2 und KIT für die charakteristische Punktscheckung notwendig sein."// Die höchsten F<sub>ROH</sub>-Werte wurden bei //Ermine//, einer //"seltenen Rasse"//, festgestellt, während alle Fleischrassen eher niedrige Werte aufwiesen, was bei letzteren auf ein besseres Populationsmanagement hinweisen könne.
+  *Bei den Rassen //Checkered Giant//, //Commercial Meat//, //Italian Spotted// und //Italian White// (mit je //n//>50) wurden 22 unabhängige ROH Inseln identifiziert -- als Kandidatengene wurden z.B. TRIB1 (Fettstoffwechsel, bei allen vier Rassen) oder OCA2 (Fellhaarfarbe, bei Riesenschecken) gelistet. //"OCA2 codiert das Maus-Homolog p (pink-eyed dilution), von dem angenommen wird, dass es ein Melanozyten-spezifischer Transporter ist. Möglicherweise könnten, bisher ungeklärte, Wechselwirkungen zwischen den Genprodukten von OCA2 und KIT für die charakteristische Punktscheckung notwendig sein."// Die höchsten F<sub>ROH</sub>-Werte wurden bei //Ermine//, einer //"seltenen Rasse"//, festgestellt, während alle Fleischrassen eher niedrige Werte aufwiesen, was bei letzteren auf ein besseres Populationsmanagement hinweisen könne.