Störungen während der frühen Embryonalentwicklung können zu angeborenen Fehlbildungen führen. Mögliche Ursachen sind Genetik (nachteilige Genvarianten, Chromosomenabweichungen) und Umweltfaktoren/ Epigenetik (Teratogene, Ernährungs- oder Gesundheitszustand der Elterntiere, insbesondere der Mutter).

Beispiele:

• Zwergwuchs lethal siehe HMGA2;
• Megakolon siehe Megakolon-Syndrom;
• Angeborene Zahnfehler.

Booth et al., 2013¹⁾ beschrieben ein Weißes Neuseeländerkaninchen, das in einem Forschungslabor (USA) mit zahlreichen, schweren Entwicklungsanomalien tot geboren wurde, darunter Fehlbildungen des Gehirns, des Gesichts (keine Öffnungen für Ohren und Mund, ausgebliebene Trennung der Augenanlage/ Zyklopie, Rüssel), der Bauchwand (mit Vorfall von Darm, Leber und Magen), der Nieren, der Gliedmaßen (ein zusätzliches Hinterbein), sowie der Geschlechtsteile. Vier Geschwister desselben Wurfs waren lebensfähig und gesund, ein weiteres wurde ebenfalls tot geboren. Es gab keine bekannte Exposition gegenüber schädlichen Umweltfaktoren; vermutet wurde ein seltenes, spontanes, genetisches Ereignis. Karyotypisierung und DNA-Sequenzierung waren mangels geeignetem Probenmaterial sowie Kandidatengenen nicht möglich.

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